心肌病和代谢之间有何关系？两则病例告诉你！丨OCC 2021( 三 )

最终诊断为甲减相关的黏液水肿性心肌病。在抗心力衰竭治疗的基础上，予以优甲乐补充甲状腺素。治疗后6个月患者来院复查心脏超声有明显好转。

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图3 6个月后复查心脏超声
从这则病例得出启示：
对于任何无法用扩张型心肌病诊断解释的临床表现，进行病因诊断的探索，发现潜在元凶，对患者的预后至关重要。
病例2：一例血色病
46岁的男性，因“反复胸闷气急1月余”入院。入院1月余前受凉后出现咳嗽咳痰，就诊当地医院抗感染治疗后好转，后逐渐出现活动后胸闷气急，休息稍缓解，症状进行性加重伴夜间阵发性呼吸困难。当地医院查心电图提示“房颤” ，心脏超声提示“EF34% ，双房增大，二尖瓣少量返流，三尖瓣少至中量返流。 ”
既往史：2型糖尿病病史6年余， 4针方案胰岛素控制血糖。
入院查体生命体征无异常。颈静脉充盈怒张，双下肢水肿。
心脏超声：左房右房增大，心功能不全， LVEF 25%；轻度二尖瓣关闭不全；中度二尖瓣关闭不全；极少量心包积液。

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图4 心脏超声结果
初步诊断为心肌病-心功能IV级。
为了明确诊断，在以下的检查中抽丝剥茧，找出真正的“元凶”！
1、血清铁 32.8μmol/L；血清铁蛋白 1.03g/l；铁蛋白>1500ng/ml 。
2、心脏核磁：室间隔中层纤维化。心功能不全（LVEF 27%），收缩、舒张功能降低， E/A>2 。心肌、肝脏平扫信号减低，异常物质沉积（铁）。心包少量积液、双侧胸腔积液。
3、穿刺活检病理结果：汇管区及肝细胞内见棕色颗粒样物沉积，血色病可能。
4、基因诊断：HAMP基因c-2T>C杂合错义变异，与常染色体隐性遗传的血色沉着病2b型的相关。
最终诊断为血色病，转入血液科进行治疗。
从这则病例得出启示：
【心肌病和代谢之间有何关系？两则病例告诉你！丨OCC 2021】对于以舒张功能异常为特征的限制样心肌改变，明确病因对症治疗尤为重要。血色病是由过多铁质沉着在脏器组织而引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍的疾病，治疗目标是尽快去除体内过量的铁，并根据铁负荷造成各器官损害的症状疾病对症治疗。
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