心肌病和代谢之间有何关系？两则病例告诉你！丨OCC 2021( 二 )

其它如胸部X线、冠状动脉造影／CT血管成像，心脏放射性核素扫描（ECT）等影像学检查亦能从不同角度提供的诊断信息，辅助鉴别及明确诊断。
心内膜活检是诊断众多心肌疾病诊断的金标准，但由于其有创性及器械等问题，目前临床应用困难。
李新立教授在演讲中指出，代谢异常引起的继发性心肌病多合并全身性系统性受累，在不同疾病中可有不同临床表现，而心脏以外系统的症状和检查是主要的临床线索。为此，李教授特意结合真实的病例，抽丝剥茧、深入浅出地讲解了心肌病系统表现的诊疗方法，同时强调明确病因诊断的重要性。
病例1：一例甲减相关的黏液水肿性心肌病
51岁的女性，因“胸闷胸痛10年余伴眼睑及双下肢水肿1月余”入院。 10年来间断有胸闷不适症状，后症状逐渐加重，伴有乏力及双下肢水肿，就诊于当地医院查心脏超声示心功能不全及心包腔中等量积液。
当地医院拟诊“淀粉样变性？”来我院就诊。自诉23年前于当地医院行“输卵管结扎术” ，有“脂溢性皮炎”病史。
入院查体：生命体征无异常。躯干部及上肢皮肤有散在色素沉着，有眼睑及颜面部水肿。双上肢及双下肢有轻度水肿，未见静脉曲张。
入院后完善骨髓穿刺及活检，结果表明不考虑淀粉样变。胸部X线显示肺纹理增多，心影明显增大。

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图1 可见心影明显增大
心脏超声提示左房左室稍大，心功能不全；轻度二尖瓣关闭不全；中度三尖瓣关闭不全；中-大量心包积液。

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图2 心脏超声结果
初步诊断为扩张型心肌病。扩张型心肌病诊断标准：
1、左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%）；
2、左室射血分数（LVEF）＜45% ，左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；
3、发病时除外高血压、心脏病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。
但是化验检查的异常引起了主治医师的关注：
血常规+生化异常值：白细胞2.38X109/l；红细胞2.78 X1012/l；血红蛋白90g/l；肌酸激酶 1152U/L；肌酐124.3 μmol/L 。
甲状腺功能：游离三碘甲腺原氨酸（FT3）<0.400 pmol/l，游离甲状腺素（FT4）<0.300 pmol/l ，促甲状腺素（TSH）>100mlU/L ，抗甲状腺球蛋白抗体 129.7 lU/ml ，抗甲状腺过氧化物酶抗体26.8 lU/ml 。
发现甲状腺功能异常，行甲状腺超声：双侧甲状腺体积缩小伴弥漫性病变。双侧甲状腺结节， TI-RADS 3类。