基因检查对于血液病有何意义？一定要做吗？

在血液病患者的诊断与治疗过程中，除了常见的血常规、骨穿穿刺、骨髓活检之外，还会涉及到基因染色体的相关检查。很多患者及家属对此产生疑问：为什么需要做基因染色体的检查，可以不做吗？
基因检查对于血液病有何意义？一定要做吗？
染色体和基因决定细胞生长增殖、分化成熟与衰老死亡，也就是说血细胞的异常增多或减少、分化成熟障碍、过度衰老死亡是由染色体、基因掌控的。如果染色体、基因出现异常，必然会影响血细胞的细胞生长增殖、分化成熟。

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因此，基因染色体的检查不仅可以帮助明确血液病患者的病情情况，也有助于做好病情的每一步筛查，帮助医生制定出适合的治疗方案。
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。
在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才可以判断，对明确补充基因检测就能够很快得出结论，并且不会因为时间而耽误患者病情。

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血液病患者一定会有基因异常吗？
血液病医者表示：基因异常的问题多出现在恶性血液病群体或者是骨髓增殖性疾病患者的检查结果中。其中，恶性的血液肿瘤患者基本上都会存在基因突变，而常见的良性血液病很少出现。所以，基因检测对血液病的诊断非常有帮助。
基因和染色体检查结果有助于评价血液病的严重程度，使得血液病诊断分型更加科学化和规范化；还具有判断预后的意义；有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案。
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