小儿基底细胞痣综合征，诊断需根据患者临床表现，影像学检查结果

导语：小儿基细胞痣综合征是一种多器官参与的常染色体显性遗传疾病。约有38种主要器官，如皮肤、牙齿、骨骼、眼睛、神经和生殖系统异常。基底细胞癌，颌骨囊肿，掌跖角化不全及骨畸形最常见。

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一、小儿基底细胞痣综合征，外显率较高，发病的原因还不清楚
1、发病原因
小儿常染色体显性遗传性基底细胞痣综合征。外显可以达到95% 。原因很简单。常染色体显性遗传是一种遗传性疾病，缺陷基因以显性方式表达，使50%儿童有可能患病。一个基因异常的等位基因能引起常染色体显性病变，并且存在垂直传播。
2、发病的规律有哪些？
一般有下列规定：受影响者的父母之一涉及；受影响和未受影响儿童的平均人数相等；如果其父母中有一人涉及，而他没有，其后代则不涉及；男女参与率相同；患病儿童的发病率为50% 。

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3、发病机制
目前有一个假设，即本病是母体间充质组织原发性病变所致的斑块病变，而且各种上皮病变也是结缔组织异常所致，有待进一步研究。菲兹帕特里克认为该综合征可能与染色体畸变有关，但是还没有得到证实。刘希贤等GTG显带核型分析部分患者染色体结构和数目未见异常。自闭症患儿频率差异显著。在 SCE增高的病人中出现多发性囊肿或肿瘤。还有些人认为这种疾病是遗传自显性常染色体。这种综合症是由多种基因作用引起的多器官疾病。
二、患有小儿基底细胞痣综合征，患者的皮肤，骨骼，神经系统都会受到影响
约有38种皮肤、骨骼、眼睛、神经、生殖等6大器官系统异常。基底细胞癌，颌骨囊肿，掌跖角化不全及骨畸形最常见。
1、皮肤改变
多发性骨质疏松样基底细胞癌或多发性良性囊肿及皮肤肿瘤，如上皮性囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等，发生在儿童或青少年皮肤暴露或不暴露的地方。

2、足跖和手掌皮肤角化不良
幼儿、青少年足底、手掌皮肤角化凹坑多见，多数，直径为0.1-0.3 cm 。因皮肤角质缺损及毛细血管扩张，压力下呈现红、白两色。这是因为表皮基底细胞在分化成棘细胞和角化过程中缺乏酶的功能。
3、多发性颌骨囊肿
这是 x线检查最突出的临床表现。
4、骨骼系统异常
这包括肋骨分叉，远端掌骨和拇指缩短，后凸，脊柱侧弯或骨性融合。

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