小儿基底细胞痣综合征，诊断需根据患者临床表现，影像学检查结果( 二 )

5、其他
可以有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂伤和视神经损伤。这类综合征的患儿对辐射致癌反应特别敏感。有些患儿在放疗后6个月至3年内会发展成基底细胞癌。经过24小时紫外线照射，SCE频率明显高于正常人群。其原因可能是儿童细胞对致癌物质所致的 DNA损伤缺乏正常的修复能力，诊断治疗儿童应尽量避免 x射线或紫外线辐射，以降低致癌性。
三、小儿基底细胞痣综合征，可以根据常规检查，以及影像学检查进行诊断
1、常规检查
血液、尿液和大便的常规检查通常没有发现异常，皮肤活检显示基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。

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2、影像学检查
最突出的临床表现是多发性颌骨囊肿，如肋骨分叉，脊柱后凸，脊柱侧凸或骨融合，硬膜钙化，脑积水，隐睾等。
四、小儿基底细胞痣综合征，主要的并发症有脂肪瘤，纤维瘤等
1、多发畸形
患儿的基底细胞痣综合征通常伴有多发畸形、多个良性皮肤囊肿及肿瘤(脂肪瘤、纤维瘤)、多个颌骨囊肿及基底细胞癌；肋骨分叉、掌骨和拇指远端缩短、后凸、脊柱侧弯或骨愈合等。可发生先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂，视神经损伤。

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2、脂肪瘤
脂肪瘤是由成熟脂肪组织增生而成的良性肿瘤。肿块柔软、圆形或分叶状，位于皮下，可推动；肿块大小，小如枣大，用手摸就能摸到，大的可以隆起皮肤，但皮肤表面正常。在身体的任何部位，尤其是在肩、背、腹部，都可以发现单发或多发的肿瘤。多数患者无症状。血管性脂肪瘤是脂肪瘤的一种特殊类型，多发生于年轻人。通常发生于下肢。触碰它的时候，它能有意识地感受到痛苦和温柔。
3、纤维瘤
纤维瘤多发生于皮下组织，生长缓慢，体积小，边缘清晰，表面光滑，质地坚硬，有促进作用。如果和其它成分混合，则形成纤维肌瘤，纤维腺瘤，纤维脂肪瘤等。
五、小儿基底细胞痣综合征，诊断根据患者的临床表现，以及影像学检查结果
1、诊断方法
通过病理，临床表现，常规和影像学检查都能明确诊断。
2、治疗方法
进行基因咨询很有必要，应尽可能早期诊断，并采取相应措施。婚前体检对预防出生缺陷具有积极的作用，它的作用取决于检查的项目和内容，个人的既往病史，如乙肝病毒、梅毒螺旋体、 HIV等，一般检查的项目和内容，如血压、心电图等，家族史等，做好遗传咨询。