成骨不全症是什么？人们对于它有怎样的认识，这种病症如何治疗？

【成骨不全症是什么？人们对于它有怎样的认识，这种病症如何治疗？】
导语：人们的骨头给人们起到了支架的作用，当人们的骨头发育不全的时候，也就是人们得了成骨不全症会有怎样的变现？在人们的研究中，成骨不全症是什么，这种病症人们应该如何治疗？

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01成骨不全症的介绍

1、成骨不全症是什么

成骨不全症(OI)又名脆骨病，是一种常见的单基因遗传性骨病，以骨量减少、骨脆性增加和反复骨折为主要特征，其发生与重要的骨-{zh-ha：Ⅰ型胶原；zh-ha：Ⅰ型胶原；zh-ha:zh-ha：Ⅱ型胶原；}-编码基因和代谢相关基因突变有关。新生儿发病率为1/15000~20000 。相当比例的男性男性OI患者患有家族性骨质疏松。长年累月的骨质疏松，创伤较小后会反复发生骨折，患此疾病的人，可能在宫内或出生时就会发生骨折，从而导致骨质疏松，如骨质疏松，四肢弯曲，甚至会死于骨质疏松，如骨质疏松。患者还可以有骨外表现，如听力障碍，关节韧带损伤和心脏瓣膜损害。该病危害大，致残率高，亟待提高诊治水平。

2、成骨不全症的发病机制与治疗

骨质疏松症主要由有机质和基质构成。 I型胶原蛋白占骨有机成分的90%以上，对维持骨结构的完整性和生物力学功能至关重要。骨质疏松症的发病机制是Ⅰ型胶原编码基因或其代谢相关的调节基因发生突变，导致Ⅰ型胶原减少或质的异常，导致骨皮质变薄，骨小梁纤细或形态学异常，导致骨密度显著下降，骨微结构损伤，骨强度下降，骨折及进行性骨骼畸形等。

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多种致病性基因可导致OI ，至少21种致病性基因突变已被报道(表1) 。 I型胶原包括两条α1链和一条α2链，它们编码COL1A1或COL1A2基因时发生突变是导致OI的主要原因，而OI为常染色体显性遗传。比如， COL1A1/COL1A2基因的突变会导致Ⅰ型胶原的减少，这通常会导致轻微的OI；而COL1A1/COL1A2基因的突变会导致Ⅰ型胶原的三旋体结构的异常，这常常会导致中等和严重的OI 。其所致的Ⅴ型OI因由5基因突变所致的临床表现有其独特性，也是常染色体显性遗传。少数OI为常染色体隐性或X染色体伴性遗传，对Ⅰ胶原分子的修饰、组装、运输等与其有关的基因突变有影响。

02二、成骨不全症的临床表现

它的主要临床表现为外力作用下的反复骨折、进行性骨骼畸形、各种活动受限等。骨外部的表现可以是蓝巩膜，牙本质发育不良，听觉障碍，韧带损伤，瓣膜损伤等。其影像学表现主要有：多处性骨质疏松、骨板变薄、颞骨、枕骨缝间性骨质疏松、颅底扁平、椎体变形、多处性骨质压缩性骨折、多处性侧凸或后凸畸形、胸廓扭曲甚至塌陷、四肢长骨纤细、骨质疏松、骨髓腔变大、干骺端变宽、多发性长骨骨折、长骨弯曲畸形等。