hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治( 二 )

（一）症状
hhh综合征的临床症状，还有体征，主要都是由高氨血症，还有高鸟氨酸血症，或者高同型瓜氨酸尿症引起的病症，主要以神经系统症状为主，会受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度的影响，临床表现的严重程度也不是很相同，通常患者的起病年龄差异也是比较显著，新生儿期至成人期都可能会引发这种病症，并且可能会具有广泛的表型谱。
（二）典型症状
1、新生儿48小时内大部分的症状，临床主要表现为嗜睡、纳差，以及昏迷等。
2、成人期起病者属于相对比较罕见的，并且症状也是比较轻微的，平素血氨会处于正常的水平，但是大部分可能会存在蛋白不耐受的症状，或者是有素食主义的患者，可能会间断的出现轻度精神行为异常的情况，甚至可能会出现饮食改变(高蛋白饮食)的情况，然后会造成症状逐渐加重的情况。
2、急性期症状主要是高氨血症，可能会引起患者出现嗜睡、昏迷，以及精神行为异常等症状，然后会造成一系列神经系统异常的症状，而对于线粒体功能异常，可能会造成肝细胞受损的情况，然后可能会影响正常的肝脏功能，比如会出现凝血因子合成受限情况，以及会出现凝血障碍等症状，部分患者可能会以肝功能衰竭起病。

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3、慢性期症状主要以神经系统功能障碍，是比较突出的，认知障碍也是比较普遍的，部分患者也可能会出现运动障碍，比如包括痉挛步态，小脑症状就比如共济失调、眼震，以及构音障碍等，而癫痫就主要是肌阵挛发作，比较多见的。
（一）实验室检查
可能会检查出患者是否出现血氨、血鸟氨酸，以及尿同型瓜氨酸升高的情况，但是在新生儿早期，可能会因为摄入蛋白质有限，然后存在假阴性结果。
（二）影响学检查
通常包括头颅CT及MRI ，可能会显示患者是否出现弥漫性脑萎缩，小脑、脑干，以及脑白质病变的情况。
（三）皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定
皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定，通常可以检查出患者的活性，是否是正常对照的20%~25% 。

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（四）基因分析
1、SLC25A15基因分析，还有成纤维细胞线粒体标记的14C-鸟氨酸，通常转运能力评估是主要确诊标准。
2、治疗hhh综合征目前是缺乏很好的治疗方法，大部分属于急性治疗，还有长期管理相结合，患者可以通过饮食管理来稳定患者的病情，急性期治疗和其他尿素循环障碍性疾病，一般都是一样的，患者需要进行终生治疗，治疗周期hhh综合征，目前没有很好的特效治疗方法，患者需要进行长期的管理，然后需要终生治疗，在药物治疗急性期时，当血氨浓度≥100~125umol/L时，患者就需要立即纠正高氨血症：