hhh综合征,早期诊断比较困难,缺乏特效治疗方法,需要对症治( 二 )
(一)症状
hhh综合征的临床症状 , 还有体征 , 主要都是由高氨血症 , 还有高鸟氨酸血症 , 或者高同型瓜氨酸尿症引起的病症 , 主要以神经系统症状为主 , 会受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度的影响 , 临床表现的严重程度也不是很相同 , 通常患者的起病年龄差异也是比较显著 , 新生儿期至成人期都可能会引发这种病症 , 并且可能会具有广泛的表型谱 。
(二)典型症状
1、新生儿48小时内大部分的症状 , 临床主要表现为嗜睡、纳差 , 以及昏迷等 。
2、成人期起病者属于相对比较罕见的 , 并且症状也是比较轻微的 , 平素血氨会处于正常的水平 , 但是大部分可能会存在蛋白不耐受的症状 , 或者是有素食主义的患者 , 可能会间断的出现轻度精神行为异常的情况 , 甚至可能会出现饮食改变(高蛋白饮食)的情况 , 然后会造成症状逐渐加重的情况 。
2、急性期症状主要是高氨血症 , 可能会引起患者出现嗜睡、昏迷 , 以及精神行为异常等症状 , 然后会造成一系列神经系统异常的症状 , 而对于线粒体功能异常 , 可能会造成肝细胞受损的情况 , 然后可能会影响正常的肝脏功能 , 比如会出现凝血因子合成受限情况 , 以及会出现凝血障碍等症状 , 部分患者可能会以肝功能衰竭起病 。
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3、慢性期症状主要以神经系统功能障碍 , 是比较突出的 , 认知障碍也是比较普遍的 , 部分患者也可能会出现运动障碍 , 比如包括痉挛步态 , 小脑症状就比如共济失调、眼震 , 以及构音障碍等 , 而癫痫就主要是肌阵挛发作 , 比较多见的 。
(一)实验室检查
可能会检查出患者是否出现血氨、血鸟氨酸 , 以及尿同型瓜氨酸升高的情况 , 但是在新生儿早期 , 可能会因为摄入蛋白质有限 , 然后存在假阴性结果 。
(二)影响学检查
通常包括头颅CT及MRI , 可能会显示患者是否出现弥漫性脑萎缩 , 小脑、脑干 , 以及脑白质病变的情况 。
(三)皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定
皮肤成纤维细胞SLC25A15基因(ORNT1)活性测定 , 通常可以检查出患者的活性 , 是否是正常对照的20%~25% 。
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(四)基因分析
1、SLC25A15基因分析 , 还有成纤维细胞线粒体标记的14C-鸟氨酸 , 通常转运能力评估是主要确诊标准 。
2、治疗hhh综合征目前是缺乏很好的治疗方法 , 大部分属于急性治疗 , 还有长期管理相结合 , 患者可以通过饮食管理来稳定患者的病情 , 急性期治疗和其他尿素循环障碍性疾病 , 一般都是一样的 , 患者需要进行终生治疗 , 治疗周期hhh综合征 , 目前没有很好的特效治疗方法 , 患者需要进行长期的管理 , 然后需要终生治疗 , 在药物治疗急性期时 , 当血氨浓度≥100~125umol/L时 , 患者就需要立即纠正高氨血症:
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