hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治

身体健康是人生第一位，有时候人在熙熙攘攘的社会中追求这样追求那样,却忽略了人之所以立足的根本，丢掉了身体健康，直到身体机能衰退才幡然悔悟，自己已无法奋斗，黯然神伤。可见健康的身体对人来说有多么重要。只有健康的身体，才有可能有更好的未来。今天我们分享的内容是：hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治疗。
【hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治】导语：hhh综合征就是指同型瓜氨酸尿症综合征，这是编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1的SLC25A15基因突变造成的，这属于罕见的尿素循环障碍性疾病，其实也是常染色体隐性遗传疾病，通常典型实验室就是进行血氨、血鸟氨酸，以及尿同型瓜氨酸的检查，起病年龄，以及临床表现的差异性也会比较大的，早期的诊断可能会比较困难的，目前也缺乏有效的治疗方法，并且不能很好的进行治愈，为了让大家了解hhh综合征是怎么回事，现在给大家介绍一下。

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（一）病因
hhh综合征是因为编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1中的，一种出现SLC25A15基因突变，从而造成的罕见的尿素循环障碍性疾病，经常会发生在有hhh综合征家族史的人群。
（二）主要病因
hhh综合征是因为编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1中的，一种SLC25A15基因突变，造成线粒体膜上鸟氨酸转运体，然后出现严重障碍，而鸟氨酸转运会严重的受阻，不能很好的进入线粒体，然后需要参与尿素循环的代谢，从而造成鸟氨酸在血液中逐渐的滞留，尿素循环会出现严重的障碍，血氨以及血鸟氨酸会出现逐渐升高的情况，线粒体内鸟氨酸水平也会逐渐下降，氨甲酰磷酸不能很好的，与鸟氨酸进行充分的结合，然后形成瓜氨酸病症。
（三）诱发因素
1、物理因素
孕妇在怀孕期间可能会接触X射线，以及γ射线等电离射线，通常可能会诱发基因出现突变的情况，并且有可能诱发这种病症。
2、化学因素
怀孕期间接触可能会改变DNA化学结构，比如亚硝酸，还烷化剂等，然后造成DNA复制和转录出现严重的差错，从而导致基因出现突变的情况，并且可能会诱发这种病症。

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3、生物因素
如果患者在怀孕期间接触了一些逆转录的病毒，比如乙肝病毒会把自身的DNA ，然后导入到人细胞DNA中，从而造成基因出现突变的情况，并且可能会诱发这种病症发生。