【【天使科普】什么是唐氏综合征？什么原因导致了唐氏综合征？】 广州天使儿童医院 健康一个孩子 ， 幸福一个家庭


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什么是唐氏综合征

唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病 ， 又称21-三体综合征 ， 是人类最常见的 ， 也是人类第一个被确认的染色体病 。 因其主要临床表现为智力低下 ， 故又称先天愚型 。 具体症状和体征可归纳分为以下几个方面 。
1.特殊面容体征
头颅小而圆 ， 眼距宽 ， 眼裂小 ， 外眼角上斜 ， 有内眦赘皮 ， 鼻梁低平 ， 外耳小 ， 硬腭窄 ， 舌常伸出口外 ， 流涎较多 。

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四肢短 ， 由于韧带松弛 ， 关节可过度弯曲 ， 手指粗短 ， 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 ， 指骨短 ， 手掌三叉点向远端移位 ， 常见通贯掌纹、草鞋足 ， 拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2.智能低下
智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现 ， 患儿智商通常在25～50之间 ， 且抽象思维能力受损最大 。
3.语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁 ， 95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高 ， 1/3以上有语音节律不正常 ， 甚至呈爆发音 。
4.行为障碍
21-三体综合征患儿大多性情温和 ， 常傻笑 ， 喜欢模仿和重复一些简单的动作 ， 经过反复训练可进行一些简单劳动 。 少数患者易激惹、任性、多动 ， 甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向 ， 伴有紧张症的情绪 。 养育者要了解患儿的性情 ， 因材施教 。
5.运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大 ， 但随年龄增长其差别增大 。 在不同的患者中运动发育的情况也相差很大 。 21-三体综合征患者可执行简单的运动 ， 如穿衣、吃饭等 ， 但动作笨拙、不协调、步态不稳 ， 需要养育者有耐心地反复训练 。
6.体格发育落后
身材矮小 ， 骨龄滞后 ， 出牙迟且常错位 。 四肢短 ， 韧带松弛 ， 四肢关节可过度弯曲 。 手指粗短 ， 小指向内弯曲 。 动作发育和性发育均延迟