下一个研发风口来了？跨国巨头耗资百亿角逐基因疗法( 七 ) 多年来

运动神经元疾病

诺华收购的AveXis公司针对罕见的脊柱肌肉萎缩SMA的AVXS-101，有望成为第二个进入市场的SMA疗法，这种疾病以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现。当运动神经元存活基因1（SMN1）遗传缺失，特别是在位于脑干中的运动神经元中，会导致SMA。SMN基因有两个高度同源的拷贝：SMN1和SMN2。不同的是SMN1能编码完整功能的SMN蛋白，而SMN2无法独自提供足够的维持人体运动神经元生存所必需的全功能SMN蛋白。AVXS-101是将SMN1基因编入通过更容易透过血脑屏障并进入运动神经元的的AAV9载体，一次性静脉注射给药，使其表达SMN蛋白来进行治疗。

----下一个研发风口来了？跨国巨头耗资百亿角逐基因疗法//----健康频道 http:// //

AVXS-101的作用机制

从I期试验结果看，15名0-6个月大的SMA-I型（最常见的亚型，占比约50%，起病急，病情重，患者一般在发病在0-6个月，2岁内去世）婴儿在接受治疗后均存活，且有14名婴儿在长到11.6个月大之后发现有运动功能改善。2016年7月AVXS-101获得FDA授予突破性疗法，2017年1月EMA将AVXS-101纳入优先药物制度(PRIME)作为SMA-I型患者潜在治疗方法。除了在进行SMA-I型婴儿的III期临床试验外，还有纳入SMA-II/III型的临床试验。2018年12月FDA接受AVXS-101用于9个月以下SMA-I型患者的上市申请并授予优先审评，将于2019年5月宣布结果。