下一个研发风口来了？跨国巨头耗资百亿角逐基因疗法( 五 ) 多年来

另一个进展较快的产品是NSR-RPGR，这是首个用于治疗X-连锁视网膜色素变性（XLRP）的基因疗法。这种疾病占视网膜色素变性的10-20%，患者主要为男性，由于视网膜色素变性GTP酶调节剂（RPGR）基因突变导致光感受器中缺乏活性蛋白质转运，早期为视网膜功能障碍，到中年会进展为失明。

血友病

而罗氏买入Spark显然并不只是为了一个Luxturna，而更是看中与其血友病管线的补充。

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Spark Therapeutics研发管线

血友病是因两种血液凝血因子之一缺乏而引起的遗传性出血性疾病：凝血因子VIII或凝血因子IX。几乎所有血友病患者均为男性。罗氏在血友病领域的主要产品为emicizumab-kxwh(Hemlibra)，该药于2017年首次获批用于携带FVIII抑制物的血友病A患者，2018年扩展批准用于血友病A（先天性因子VIII缺乏）出血预防或减少其出血发作频次，适用于有或无因子VIII抑制物的成人和儿童（新生儿以上年龄）患者。患者每周皮下注射一次药物，相比不注射的患者而言，出血风险降低87%，患者依从性有很大提高。血友病患者需要终生服用重组人凝血因子，开发以终身治愈为目标的血友病基因治疗看起来并不容易。