在获得患者同意后 ， 使用直接基因测序的方法评估 ENaC 的 β 和 γ 亚基的基因突变 ， 但未检测到基因突变子单位 。

Q & A

问题一

出现下面那些临床表现应该怀疑 Liddle’s 综合征（多选）?

A. 高血压

B. 低钾血症

C. 代谢性酸中毒

D. 高钾血症

E. 代谢性碱中毒

F. 低血压

正确答案： A、B、E

Liddle’s 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病 ， 发病原因主要是集合管钠重吸收的原发性增加 ， 并且在大多数情况下 ， 伴有钾分泌增加 。 受影响的患者通常伴有高血压 ， 低钾血症和代谢性碱中毒 ， 这些发现与盐皮质激素过量引起的其他疾病相似 。 大多数患者在年轻时出现 ， 但有些患者直到成年后才被发现 。

• 饭量和寿命有关吗？有科学依据吗？一起来看看吧！
• 胡萝卜与此物一起炒，子宫越来越干净，不想显老的多试试
• 大蒜加“它”一起泡，男人每天喝一杯，让你的肾更加健康！
• 寿命|研究发现：男性寿命大多比女性短，为什么？一起来看看研究结果
• 又一起“作死”病例！每个这样的病人背后，都有一个无知的家庭
• 长期坚持喝烧开的自来水，拒绝桶装水，会有什么变化？一起来看看
• 脾虚百病生，脾虚有哪些症状？应该吃什么食物？一起来了解吧
• 心肌病和代谢之间有何关系？两则病例告诉你！丨OCC 2021
• 长寿|60岁后，走路快的人和走路慢的人，谁更易长寿？我们一起来看研究
• 物美价廉的红薯和此物一起煮，胃暖了，大肚子没了，人更滋润了