怀孕了2次都没胎心,哪些人群需要做染色体检查( 二 )

帕陶氏综合征(47XN+13) 。 染色体数目异常常表现为智力障碍多发畸形 。
专家介绍 , 染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位 。 平衡易位是 一种 遗传物质没有发生丢失的结构 异常 , 不会引起异常的表型 , 但是 携带者 生育后代时就会面临 出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的 风险
哪些人群需要查染色体
因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病 , 可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等 , 所以染色体检查对优生优育非常重要 。 国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查 。 那么 , 哪些 人群 需要进行染色体检查呢
复发性流产:复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者 , 有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查 。
性发育异常 女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良 , 严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者 。
【怀孕了2次都没胎心,哪些人群需要做染色体检查】先天性多发性畸形临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征 , 同时常伴有多个临床特征 患者 。
试管婴儿治疗前
接触过有害物质者 辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂 , 畸变发生在体细胞可引起相应的疾病 , 如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等 。
染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程 , 包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本 , 其中外周血常规染色体核型分析技术 , 仍然是最基本的不可替代的检测方法 。 (虞天一刘敏)