在 东南大学附属中大医院遗传咨询门诊经常 有这样的 夫妇 来咨询： “ 为什么我怀孕了 2 次却都 没有胎心 ？ ”“ 为什么 我们夫妻都健康 ， 大宝 却 是智力低、面容特殊？ 现在 要生二孩 ， 如何避免重蹈覆辙？ ” “ 为什么 我的 女儿长不高 ， 18 岁 也没有来月经？ ” 中大医院妇产科 林奇志主任 医师介绍 ， 解开这些疑惑要 从最基础的染色体检查说起 。


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染色体是何物
妇产科林奇志主任医师介绍 ， 人类有3-4万个功能基因 ， 决定着人类生命活动的本质 ， 而染色体正是这些基因的载体 。 当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起 ， 每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息 ， 具备了来自父方和母方的23对染色体 ， 其中有一对决定新生命的性别 ， 称之为“性染色体” ， 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成 ， 而女性则有两条Ｘ性染色体 。 其余的22对就被称为“常染色体” 。 前者控制性别的遗传特征 ， 后者控制其余的全部遗传特征 。
染色体病分两类
林奇志主任医师介绍 ， 染色体病有数量异常和结构异常两大类 。 如果性染色体数量异常 ， 常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47 ， XXY）、Turner综合征（45 ， XO）等 ， 前者表现为男性性腺发育不良 ， 精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经 ， 伴有身材矮小等表型 。 常染色体数目异常 ， 即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条 。 常见的有唐氏综合征（47 ， XN ， +21）、爱德华综合征（47 ， XN ， +18）

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