李教授说 ， 罕见病之所以罕见 ， 很多情况下是由于临床医师对临床表征、家族史等认识不到位 ， 这需要临床医师对该类疾病的综合判断与把握 。 同时 ， 随着相关诊疗流程的规范、基因检测等多种高科技技术的应用 ， 疾病的诊断率也在不断提高 ， 积极治疗并密切随访有可能会有效改善该类疾病的预后 。

----妇儿医院心脏中心确诊国内首例罕见病Sengers综合征//----

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