结合孩子高乳酸、肌无力表现 ， 考虑孩子的肥厚型心肌病可能为代谢性疾病或其他系统性疾病的一部分 ， 当进一步了解到孩子有先天性白内障的病史时 ， 李教授更坚信患儿为某种系统性疾病 。 为了查根摸底具体病因和确定诊断 ， 李教授的团队成员们加班加点翻查中外文献 ， 终于发现患儿症状最接近一种罕见的疾病—Sengers综合征 ， 且国外文献报道了该病的致病基因 。 Sengers综合征最早是在1975年由R.C.A.Sengers等报道 ， 以先天性白内障、肥厚型心肌病、线粒体肌病、乳酸性酸中毒为主要临床表现 。 研究显示这种疾病是由常染色体隐性遗传的线粒体功能障碍引起的 ， 发病越早病情越重；目前全世界报道该病不到30例 。 为了解开这个疑问 ， 李教授的团队进一步给乐乐完善了相关基因检测 ， 基因检测结果证实了李教授团队的判断；经文献检索发现 ， 该患儿为国内确诊的第一例患者 。 下一步乐乐将完善肌肉活检 ， 评估肌肉受累的情况并制定更详细的治疗方案 。

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