皮肤色素沉着|带你认识一种容易被忽略的肝病：血色病也是肝硬化的重要原因之一不久前

不久前，一位老患者因为肝功能异常再次入院。老人十年前得的是戊型肝炎，当时查丙肝抗体也是阳性的。这次检查，查出有肝硬化，但奇怪的是丙肝抗体是阴性，也没有乙肝和自身免疫性肝病。
患者面色黑，自诉一段时间以来感觉非常疲劳，伴有腹胀，考虑可能是某种少见的肝病引起的肝硬化。
于是，想到了遗传性血色病。一路查下来，越来越倾向于血色病诊断。今天，龙大夫就和大家来谈一谈这个有点陌生，但其实离我们不远的疾病。
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01 什么是遗传性血色病？
遗传性血色病，又叫含铁血黄素沉着症或血色素沉着症——
狭义的血色病多见，是一种常染色体隐性遗传病，最常见的原因是HFE基因突变；
广义的血色病，还包括继发性铁过度沉积引起的疾病，常由无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等引起。
血色病的发病原因是肠道铁吸收增加，导致肝脏铁沉积过多，除了肝脏之外，心脏、胰腺、垂体也会出现铁沉积过多的现象。
简单的说，缺铁性贫血的人是铁缺乏，造血材料不足，导致血红蛋白低；而血色病则是铁过多，在体内蓄积而不排除，越积越多，就引起肝损害了。
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02 遗传性血色病常见吗？
这种病既往报道不多，主要是因为过去的检测手段不足和对这个病的认识不够，随着人们对血色病的深入认识，这种疾病的诊断率和发现率逐年提高。
当患者出现转铁蛋白饱和度超过60%（男）和50%（女）时，说明人体存在铁代谢异常。这时候，如果出现肝功能异常，要考虑遗传性血色病的可能，可进行该病的筛查。
遗传性血色病跟人种有一定的关系，白人比黄种人常见，在北欧流行率可达1/220 。
03 正常体内铁代谢的过程
为了进一步了解血色病，我们先来了解人体内正常铁代谢的过程。
正常情况下，铁可以通过出汗、皮肤细胞脱落和胃肠道排泄而排出，每天大约丢失1毫克铁。如果是绝经前的成年女性，在月经期会额外每天多丢失0.5~1.0毫克铁。而对于那些HFE基因突变的人来说，吸收的铁却只进不出，不能激发人体过量铁排泄的机制。
这就是为什么遗传性血色病多发生在男性40岁后，女性则更晚的原因所在。因为，血色病症状的表现，和人体内的铁蓄积到一定程度有关。
通常在40岁或50岁，体内的总铁量达到20g以上才导致发病；女性由于由于月经、妊娠、哺乳等相关因素会额外排出更多的铁，出现症状的时间会更晚一些。
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04 过多的铁储存在哪儿了？
过多的自由铁（游离铁）最初主要沉积在实质细胞中，而在网状内皮细胞中的沉积，则发生在疾病很晚时期。
05 遗传性血色病的临床表现
由于铁沉积导致的临床表现，主要表现在肝脏，同时也会出现皮肤色素沉着、糖尿病、关节病、阳痿、心力衰竭或伴有传导障碍的心脏增大等。
大约75%的患者会出现肝功能异常， 74%出现无力和嗜睡， 70%出现皮肤色素过度沉着， 48%有糖尿病， 44%有关节痛， 45%的男性会发生阳痿， 31%的人可能会出现心电图异常。
由于这些症状不典型，很多血色病并不能及时诊断，从症状出现到诊断铁沉积平均要10年，期间最常见的症状为极度疲乏、关节痛和性欲减退。

皮肤色素沉着过度，反映了同时存在铁和黑色素沉积，肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着是最经典的“三联征” ，又叫“青铜色糖尿病” ，通常出现在疾病晚期。
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