Waardenburg综合征，影响眼睛和皮肤，属于常染色体显性性状遗传( 二 )

02Waardenburg综合征(WS)的诊断

1、SOX10基因突变

目前， SOX10基因突变被认为是包括SWS在内的神经嵴病的重要原因。其他基因突变如EDN3和ednb受体EDNRB(13号染色体)可能支持HD可能是EDN信号通路紊乱的结果。根据受累节段的长度，患者的临床表现和出现症状的年龄可能有所不同。短节段累及的患者多表现为较年长的慢性便秘、吸收不良和小肠结肠炎，而长节段累及的患者表现为肠梗阻，如胆汁性呕吐、腹胀、从生命的最初几天开始，无法进行口服喂养。 Waardenburg综合征有五个主要和五个次要诊断标准。

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2、Waardenburg综合征(WS)的诊断

Waardenburg综合征(WS)的诊断是基于体征和症状的存在。 1992年， Waardenburg协会提出了诊断标准，包括主要标准和次要标准。 WS 1型(最常见的类型)的诊断需要以下2个主要标准，或1个主要标准和2个次要标准。主要标准：先天性感音神经性听力损失(出生就有的)虹膜色素(着色)异常，如虹膜异色症(完全、部分或节段性)；浅蓝色眼睛(等色性虹膜)；头发色素沉着的异常，如白额发(前额上方的一绺头发) 。

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Waardenburg综合征患者出生时出现白癜风(皮肤白斑) 。 2型WS与1型WS的特征相似，但眼睛内眦赘皮正常(无眦赘皮异位) 。 WS型3也有与WS型1相似的特征，但另外还有肌肉骨骼异常，如肌肉发育不全；屈曲挛缩(无法伸直关节)；或并指(有蹼或融合的手指或脚趾) 。 WS 4型与WS 2型具有相似的特征，但伴有先天性巨结肠炎(一种由部分或全部大肠肌肉中缺失神经细胞引起的疾病) 。

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【Waardenburg综合征，影响眼睛和皮肤，属于常染色体显性性状遗传】结语：Waardenburg症候群是一种非常罕见的症候群，但是由于完全性肠神经节增生，在新生儿年龄组具有很高的发病率和死亡率。如果不及时治疗，这些病人会出现衰弱的结果。像其他常染色体隐性遗传病一样，近亲结婚是疾病发病率不断上升的原因。卫生保健设施差、缺乏认识和文盲加剧了这些儿童的困境。更好的结果需要多学科的方法来治疗这些患者。