Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传( 二 )



02Waardenburg综合征(WS)的诊断

1、SOX10基因突变

目前 , SOX10基因突变被认为是包括SWS在内的神经嵴病的重要原因 。 其他基因突变如EDN3和ednb受体EDNRB(13号染色体)可能支持HD可能是EDN信号通路紊乱的结果 。 根据受累节段的长度 , 患者的临床表现和出现症状的年龄可能有所不同 。 短节段累及的患者多表现为较年长的慢性便秘、吸收不良和小肠结肠炎 , 而长节段累及的患者表现为肠梗阻 , 如胆汁性呕吐、腹胀、从生命的最初几天开始 , 无法进行口服喂养 。 Waardenburg综合征有五个主要和五个次要诊断标准 。


Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传
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2、Waardenburg综合征(WS)的诊断

Waardenburg综合征(WS)的诊断是基于体征和症状的存在 。 1992年 , Waardenburg协会提出了诊断标准 , 包括主要标准和次要标准 。 WS 1型(最常见的类型)的诊断需要以下2个主要标准 , 或1个主要标准和2个次要标准 。 主要标准:先天性感音神经性听力损失(出生就有的)虹膜色素(着色)异常 , 如虹膜异色症(完全、部分或节段性);浅蓝色眼睛(等色性虹膜);头发色素沉着的异常 , 如白额发(前额上方的一绺头发) 。


Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传
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Waardenburg综合征患者出生时出现白癜风(皮肤白斑) 。 2型WS与1型WS的特征相似 , 但眼睛内眦赘皮正常(无眦赘皮异位) 。 WS型3也有与WS型1相似的特征 , 但另外还有肌肉骨骼异常 , 如肌肉发育不全;屈曲挛缩(无法伸直关节);或并指(有蹼或融合的手指或脚趾) 。 WS 4型与WS 2型具有相似的特征 , 但伴有先天性巨结肠炎(一种由部分或全部大肠肌肉中缺失神经细胞引起的疾病) 。


Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传
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【Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传】结语:Waardenburg症候群是一种非常罕见的症候群 , 但是由于完全性肠神经节增生 , 在新生儿年龄组具有很高的发病率和死亡率 。 如果不及时治疗 , 这些病人会出现衰弱的结果 。 像其他常染色体隐性遗传病一样 , 近亲结婚是疾病发病率不断上升的原因 。 卫生保健设施差、缺乏认识和文盲加剧了这些儿童的困境 。 更好的结果需要多学科的方法来治疗这些患者 。