Waardenburg综合征，影响眼睛和皮肤，属于常染色体显性性状遗传

导语：Waardenburg综合征是一种影响人眼睛、皮肤和头发颜色的遗传疾病。它最常作为常染色体显性性状遗传。这实际上意味着父母中只有一方需要将缺陷基因遗传给孩子，孩子就会患上WS 。该综合征以荷兰眼科医生Petrus Johannes Waardenburg的名字命名，他首次报道了一位患有听力损失和视网膜色素差异的患者。

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01Waardenburg综合征(WS)

1、常见特征包括先天性感音神经性耳聋

Waardenburg综合征(WS)是一组以不同程度的听力损失和眼睛，头发和皮肤颜色(色素沉着)差异为特征的遗传疾病。家庭内部和家庭之间的体征和症状都可能不同。 WS的常见症状和体征包括：唇裂，多为I型；一个虹膜有两种不同颜色的眼睛；两种不同颜色的眼睛；漂亮的蓝眼睛；很苍白；与IV型相关的神经系统表现；头发过早变白；一绺白发(脊髓灰质炎)；与III型相关的手臂异常；低发际线和眉毛在中间相遇；中度至重度听力损失(与II型相关)；由于突出的宽鼻根(与I型相连接)而形成的宽眼睛。

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WS可能的并发症包括：认知问题；因外貌异常引起的自尊问题；需要切除一部分大肠的严重便秘；严重的听力损失。各种其他特征也可能出现。根据WS是否存在某些特征和遗传原因，可将WS分为4种类型(类型1,2,3和4) 。已知至少6种不同基因的突变可导致WS,它可能以常染色体显性(最常见)或常染色体隐性的方式遗传。治疗取决于出现的具体症状。

2、KIT变异引起的piepaldisdis

作为鉴别诊断，由KIT变异引起的piepaldisdis被包括在内。这组基因包含在综合症听力损失组和综合听力损失和耳聋组。关于Waardenburg综合征Waardenburg综合征是一种以感音神经性听力损失(通常为先天性、非进行性)和毛发、虹膜和皮肤色素异常为特征的疾病。此外， Waardenburg综合征患者还可能有异位棘突、上肢异常或巨结肠疾病的特征。 Waardenburg综合征有4种不同的亚型(Waardenburg综合征1-4) 。患病率< 10:10万，据估计，该综合征占所有先天性听力损失的3% 。 Piepaldism是一种罕见的常染色体显性遗传色素异常，其特点是先天性白额发和白癜风，分布于额头皮、前额、躯干腹侧和四肢。

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3、流行病学

据估计，瓦登堡综合征影响到每40 000人中就有1人。弗雷泽在他对2355名聋儿的研究中发现患病率为2.12-3.01/10万，估计在一般人群中患病率为1.44-2.05/10万。 Waardenburg综合征占所有先天性耳聋病例的2%至5% 。目前还没有针对Waardenburg综合征的具体治疗方法。症状将根据需要得到治疗。应密切检查听力。一旦听力问题得到纠正，大多数患有Waardenburg综合征的人应该能够过上正常的生活。那些罕见的形式的综合症可能有其他并发症。