心皮综合征影响身体多个部位,这类患者还存在发育迟缓和智力障碍( 三 )



3、Nuanan综合征

Nuanan综合征的特点是身材矮小 , 先天性心脏缺损和不同程度的发育迟缓 。 其它表现包括颈宽或蹼状 , 胸型异常 , 伴随有上胸肌和漏斗胸 , 隐睾 , 特征相 , 各种凝血症 , 淋巴不典型增生 , 以及眼睛异常 。 尽管正常的出生长度 , 成年人的最终身高却接近正常的下限 。 50%-80%的人会发生先天性心脏病 。 肺动脉瓣狭窄 , 常伴有异型增生 , 是最常见的心脏缺损 , 20%-50%的患者可出现这种情况 。


心皮综合征影响身体多个部位,这类患者还存在发育迟缓和智力障碍
本文插图



结语:心皮综合症是一种罕见的疾病 , 其发病率仍未明确 。 研究者估计全世界有200至300人患有此病 。 心皮综合症是一种常染色体显性病变 , 即每个细胞内都有一份改变后的基因 , 就足以导致该病 。 一些患者有心脏表面皮肤综合征的症状和体征 , 但是没有明显的变异 。