心皮综合征影响身体多个部位，这类患者还存在发育迟缓和智力障碍( 二 )

02CFC综合症患儿

1、患有CFC的婴儿通常肌肉张力弱

心脏皮肤综合征患儿的肌肉张力较弱(张力较低) ，进食困难，无法正常生长和增重(增重不足) 。该疾病在儿童和成人中的其它特征包括异常巨大的头部(宏脑)、矮小、视力有问题、癫痫发作。超过75%的患者有先天性心脏缺损，其中以肺动脉瓣狭窄和房隔缺损最为常见。肥厚型心肌病(心肌增厚)和心律失常也是可能的。疾病可以在出生时或之后被诊断。

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2、几乎所有CFC综合征患者都存在某种形式的认知或神经延迟

CFC综合征患者几乎全部存在某种形式的认知或神经延迟。其中大部分属于中度智力残疾。全面的开发延迟，包括整体的动作延迟和语言延迟都很常见。心外皮综合症的症状和体征与其他两种遗传疾病的症状，Costello综合征和 Nuanana综合症，有很多重叠。三者之间的区别在于其遗传原因以及特殊的体征和症状；但是，很难区分，尤其是在婴儿期。与 Costello综合症不同的是，它明显增加了患癌症的风险，而心脏表面皮肤综合征看起来并非其主要特征。

03多基因突变可

1、多基因突变可引起心皮综合征

【心皮综合征影响身体多个部位，这类患者还存在发育迟缓和智力障碍】多基因突变可引起心皮综合征。变异的 BRAF基因在所有病例中最为常见，占75%到80% 。另有10-15%的病例是由两种相似基因， MAP2K1和MAP2K2的突变所致。不足5%的案例是由克拉斯基因引起的。作为 RAS/Mitogen-activatedproteinkinase (MAPK)途径的一部分，这些基因在细胞生长和分裂中发挥了重要作用。有些个体在这些基因中没有发生突变，说明其它基因也与 CFC有关。该 BRAF,MAP2K1,MAP2K2 ，和克拉斯基因一起提供了制造蛋白质的指令，共同作用于从细胞外向细胞核传递化学信号。这一化学信号途径称为 RAS/MAPK途径。其作用是控制细胞的生长和分裂(增殖) ，控制为实现特定功能而成熟的细胞(分化) ，细胞运动和细胞自毁(凋亡) 。

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2、Costello综合征

Costello综合征的特点是：出生后严重进食困难；矮小；发育迟缓或智力障碍；面部特征粗糙(厚唇、大口和鼻尖)；卷曲或稀疏，细发；松散皮肤、深掌皱和足底皱褶；面部和肛周区域乳头状瘤；弥漫性低张力和关节松弛；紧绷的皮肤、深掌皱和足底皱纹；心脏受累，包括：心肌肥大(通常是肥大型心肌病)、先天性心脏缺损(通常是肺动脉瓣狭窄)和心律失常(通常是室上性心动过速，特别是混沌性房性心律/多灶性房性心动过速) 。