心皮综合征影响身体多个部位，这类患者还存在发育迟缓和智力障碍

导语：心皮综合征是一种影响身体多个部位，特别是心脏、面部、皮肤和头发的疾病。这类疾病患者还存在发育迟缓和智力障碍，一般是中等到严重程度。 Costello症候群和 Nuannan症候群与 CFC症候群的体征和症状有明显重叠。这类综合症是指一组相关的疾病，即拉索综合症，根据其具体的遗传原因和特点而有所不同。在婴儿时期，有时很难分辨出这些情况。

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01心皮综合征(CFC)

1、CFC表现为心脏异常

心表皮肤综合征(CFC)的特点是心脏异常(肺动脉瓣狭窄和其他瓣膜发育不良，间隔缺损，肥厚性心肌病，心律失常) ，有明显的头面部形态和皮肤异常(包括干燥，角化，鱼鳞病，毛角化，疣状红斑，湿疹，黑色素痣，血管瘤和掌跖角化) 。毛发通常稀疏、卷曲、细或厚、毛茸茸或脆；睫毛和眉毛可能没有或很少。钉子可能营养不良或生长迅速。某些类型的神经或认知障碍(从轻微到严重)是常见的。心肌缺损主要发生在心肌表面皮肤综合征患者。最为常见的心脏问题包括心脏瓣膜畸形，影响心脏到肺的血流(肺动脉瓣狭窄) ，两个心脏上腔之间的空洞(室隔缺损) ，一种会使心肌扩张和萎缩的心脏病(肥厚型心肌病) 。

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2、CFC属于遗传性疾病

心表皮综合症(CFC)是一种遗传疾病。显性常染色体态度而 cfc最受影响的个体是因为德雷沃的致病变异。受累个体的子代中， 50%与cfc相关的致病变异基因。通常在 BRAF基因突变时发生 CFC综合征，但也有可能与MAP2K1、MAP2K2有关。根据个人症状进行治疗，包括心脏缺损手术。有些患者的这些基因并未发生突变，说明其它基因也与 CFC综合症相关。本文报道了1986年报道的 CFC综合征，通过对8例无血缘关系的智障患者及脸部、皮肤、头发、指甲和心脏等部位的异常观察，发现 CFC综合征是首例。

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3、几乎所有人都会有皮肤上的异常

差不多所有人都有皮肤异常。很多患有这种疾病的人都有干燥而粗糙的皮肤；暗色痣(痣)；皱纹状的手掌和脚底；还有一种叫毛角化的皮肤，它会导致手臂、腿和面部的小凸起。小儿 CFC综合征通常呈稀疏、缓慢增长、细长或粗大、卷曲的头皮毛发非常干燥和脆弱。它们还有不明显的眉毛和睫毛。有些孩子的指甲营养不良，指甲宽平或者长得快。