徐两蒲教授：叶酸代谢基因的遗传分析和应用

【徐两蒲教授：叶酸代谢基因的遗传分析和应用】
徐两蒲教授从二胎放开这个社会热点切入，从“叶酸与出生缺陷”、“叶酸代谢与基因调控”、“基因型和叶酸增补方案”、“叶酸基因的检测和应用”四方面详细阐述了叶酸代谢基因的遗传分析和应用。

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徐两蒲教授
叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。

研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100% ，携带CT基因型的活性则为CC的71% ，基因型为TT型的只有34% 。如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多种疾病，如Down综合症、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

所以，叶酸代谢基因检测可以根据风险高低，相关代谢酶的活性程度，给孕妇建议更准确的补充剂量。

最后，徐两蒲教授强调要精准、个体化补充叶酸，补充叶酸的同时要检测同型半胱氨酸含量。二胎放开，高龄孕妇增加，如何补充叶酸，成了大家特别关心的问题。徐教授的报告为备孕期妇女及孕妈妈的叶酸补充做出了指导。