张抒扬表示 ， 对罕见病的诊疗而言 ， 早诊早治非常重要 。 但目前在全国乃至世界范围内 ， 能够有罕见病诊疗能力的医生较为稀缺 。 对此要开展大量的培训 ， 让有能力的医生走入基层 ， 通过培训使更多的医生能够具备这个能力 。

为解决我国罕见病目前存在的问题 ， 相关部门也推出了一系列举措 。 对于罕见病诊疗规范和指南方面 ， 焦雅辉表示 ， 目前已经成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会 ， 制定了相关规范、指南和路径 ， 开展了医务人员的培训 。 同时组建了罕见病诊疗网络 ， 由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成 ， 全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络 。 通过相对集中诊疗和双向转诊 ， 为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务 ， 延缓疾病的进展 ， 减轻他们的痛苦 。

从源头上减少罕见病发病也是重要手段 。 焦雅辉表示 ， 做好新生儿的筛查 ， 优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要措施 。 要从根本上防止和减少这些罕见病的发生 ， 构建了全国新生儿疾病筛查的网络 ， 不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度 ， 努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率 ， 实践证明这是减少罕见病的一个有效手段 。

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