罕见病是一个世界共性问题 ， 世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰到1‰患病人数比例的疾病 。 目前 ， 世界范围内有接近7000种罕见病 ， 各个国家对罕见病都有相应的定义 。

对此焦雅辉表示 ， 比如美国是以年患病人数少于20万作为标准 ， 也就是说发病率低于0.2‰ ， 欧盟把发病率定位在小于0.5‰ ， 日本规定是患病人数小于5万的疾病定位为罕见病 。

但是在我们国家 ， 由于人口基数比较大 ， 即使一个相当低的发病率 ， 绝对的人口数都不会是一个小数字 。

2018年5月 ， 国家卫健委等五部门联合印发了我国第一批罕见病目录 ， 共收录了121种罕见病 。 焦雅辉表示 ， 首先要划定好我国罕见病的范围 ， 从而有的放矢地开展相关工作 。 将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高 ， 还要再扩充罕见病的目录 。 当前 ， 相关部门已经制定了纳入目录的工作程序 ， 对目录进行动态调整 。

发病率相对少且病种多 ， 造成罕见病用药的市场相对较小 ， 一些企业从事研发的积极性并不高 ， 罕见病患者无药可用的情况也相对突出 。

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