罕见病无药可用？冲破老药用途藩篱，这些家长自行筹款与时间赛跑

安珀·弗里德（Amber Freed）之前是一名股票分析师，在她的儿子马克斯韦尔（Maxwell）确诊患上了一种罕见的儿童进行性癫痫疾病之后，她辞去了工作。随即她成立了SLC6A1 Connect基金会（下称“Connect基金”），专门资助基因疗法方面的研究，而SLC6A1基因缺陷正是她儿子所患疾病的症结所在。
2020年，受到Connect基金资助的研究员、范德堡大学神经学家康静琼（音译， Jing-Qiong Kang）研究发现，苯丁酸甘油酯（品牌名Ravicti），一款用于治疗尿素循环代谢异常的药物，可以帮助修复携带马克斯韦尔变异基因的小白鼠体内的部分细胞缺陷。
这一消息就像及时雨一样令弗里德欣喜若狂，因为许多与她儿子一样的病童都是从4岁开始就出现癫痫发作，而这时她的儿子已经3岁了。更可喜的是， Ravicti已获美国FDA批准，因此，医生似乎可以直接开药方用于治疗。
然而， Ravicti是世界上最昂贵的药品之一，若靠它来治疗这种罕见病，一年的花费将达到74万美元（约合人民币473万元）。高昂的价格让人望而却步，而且这种罕见病也不在该药物被批准的适用范围之内。

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无独有偶，莎琳·里格比（Charlene Son Rigby）的女儿朱诺（Juno）在2016年被发现携带罕见的STXBP1变异基因。该基因会导致癫痫、自闭症以及智力和身体障碍。 2017年，里格比创建了STXBP1基金会，用于推动对潜在基因疗法和其他治疗方法的研究。
2018年，纽约威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）以杰奎琳·布雷（Jacqueline Burré）为首的研究团队传来了好消息。该团队在脑细胞和携带STXBP1变异基因的秀丽隐杆线虫（C. elegans）中测试了一种叫做4-苯基丁酸钠盐的分子，并发现，该分子可以改善由基因变异带来的损害。在现售的药物中，苯基丁酸钠和Ravicti均含有这一分子。
该团队中的儿科神经学家扎克·格林斯潘（Zach Grinspan）迫切地想尝试用Ravicti治疗因STXBP1变异基因导致的疾病，又无奈于该疾病不在Ravicti批准的适应症范围内。这意味着高昂的药价只能由患者个人承担，保险公司将不会给予理赔。因此，他开始组织对有STXBP1障碍的患者进行Ravicti的临床试验。
同病相怜带来同心协力
全球有7000多种罕见病，其中美国每种罕见病的患者人数都不到20万，但所有罕见病患者量加起来，这个数字却达到了2500万至3000万人。不过许多罕见病由于太罕见，无法引起制药公司专门研发针对这些疾病药物的兴趣，因为研发一款新药可能需要数十年时间、耗资数十亿美元。
在此背景下，人们开始将希望寄托在“老药新用”这种金钱与时间成本都更低的治疗方式上。