妈妈如何影响子女身高、寿命？剑桥科学家找到新证据，或有望帮助后代长高、长寿

撰文：ZS 编审：王新凯排版：王落尘
近日，剑桥大学的研究人员对 35 万人的生物数据进行分析后发现，母亲的线粒体 DNA 变异与后代 2 型糖尿病、多发性硬化等多种常见疾病风险升高密切相关。同时，母亲的线粒体 DNA 还会影响后代的身高和寿命。
该研究以 “An atlas of mitochondrial DNA genotype–phenotype associations in the UK Biobank” 为题，发表在最新一期的 Nature Genetics 杂志上，剑桥大学临床神经科学系 Patrick F. Chinnery 教授以及公共卫生与初级保健系教授 Joanna M. M. Howson 教授共同领导了这项研究。

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对于这一研究， Howson 教授表示， “除了线粒体疾病，我们通常不会将线粒体 DNA 变异与常见疾病联系起来。但现在我们已经证明，人类从母亲那里继承的线粒体 DNA 会影响一些疾病的风险，例如 2 型糖尿病、多发性硬化、腹主动脉瘤等等。 ”

人类线粒体 DNA 与疾病
众所周知，构成人类基因组的几乎所有的遗传物质都储存于细胞核内，细胞核中的 DNA 编码不同的蛋白质使人类拥有不同的特征，协助人体完成不同的工作。
而细胞中的线粒体主要是为细胞提供能量，线粒体通过将葡萄糖等营养物质转化成 ATP 来实现为细胞供能的目的。与此同时，线粒体中还包含极少量的 DNA ，人们称之为线粒体 DNA ，其含量仅占人类基因组的 0.1% ，并且只能通过母亲传递给后代。
人类线粒体基因组结构十分紧凑，仅由 16569 个碱基对组成，其中约 95% 的 DNA 序列用于编码 13 种蛋白质、22 种转移 RNA 和 2 种核糖体 RNA ，这些物质是线粒体氧化磷酸化和 ATP 生产所必须的物质。此前的研究表明，虽然线粒体 DNA 仅占人类基因组的 0.1% ，但是其异常仍有可能导致一些严重的疾病。

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线粒体疾病是由于各种原因使线粒体 DNA 或细胞核 DNA 发生基因突变，使线粒体内酶功能缺陷， ATP 合成障碍，不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激，使氧自由基产生增加，诱导细胞凋亡。部分线粒体病仅累及单个器官，如 leber 遗传性视神经性病变仅累及眼睛，但常见的线粒体病往往累及多个器官，且大多表现出肌肉和神经病变。
线粒体疾病可发生在任何年龄中，核基因突变引起的线粒体病多在幼年发病，而线粒体 DNA 引起的线粒体病多在儿童期后期或成人期发病。其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。
目前，人们已经清楚的知道，线粒体 DNA 突变会诱发一些罕见的疾病，从而导致严重残疾，例如 MELAS 综合征、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维、Leber 遗传性视神经病以及线粒体 DNA 缺失综合征等等。然而，对于某些常见的疾病，例如二型糖尿病、肝肾功能异常等等，虽然有一些小的研究发了线粒体 DNA 与之相关，但是人们无法复制其发现，证据并不完整。