骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）( 四 ) 【特别声明】文章来源：中华医学会血液

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图1 骨髓增生异常综合征（MDS）的治疗路径
（一）支持治疗
支持治疗最主要目标为提升患者生活质量。包括成分输血、EPO、G-CSF或GM-CSF和去铁治疗。
1．成分输血：
一般在HGB<60 g/L或伴有明显贫血症状时可给予红细胞输注。患者为老年、机体代偿能力受限、需氧量增加时，建议HGB≤80 g/L时给予红细胞输注。 PLT<10×109/L或有活动性出血时，应给予血小板输注。
2．造血生长因子：
G-CSF/GM-CSF ，推荐用于中性粒细胞缺乏且伴有反复或持续性感染的MDS患者。输血依赖的较低危组MDS患者可采用EPO±G-CSF治疗，治疗前EPO水平<500 IU/ml和红细胞输注依赖较轻（每月<8 U）的MDS患者EPO治疗反应率更高。
3．去铁治疗：
对于红细胞输注依赖的患者应定期监测血清铁蛋白（SF）水平、累计输血量和器官功能监测（心、肝、胰腺），评价铁过载程度（有条件的单位可采用MRI评估心脏和肝脏的铁沉积程度）。去铁治疗可有效降低SF水平及脏器中的铁含量。对于预期寿命≥1年、总量超过80 U、SF≥1 000 μg/L至少2个月、输血依赖的患者，可实施去铁治疗，并以SF为主要监测及控制指标（目标是将SF控制在500~1 000 μg/L）。常用的去铁药物有去铁胺和地拉罗司等。
（二）免疫调节剂治疗
常用的免疫调节药物包括沙利度胺和来那度胺等。部分患者接受沙利度胺治疗后可改善红系造血，减轻或脱离输血依赖，然而患者常难以耐受长期应用后出现的神经毒性等不良反应。对于伴有del（5q）±1种其他异常（除-7/7q-外）的较低危组MDS患者，如存在输血依赖性贫血，可应用来那度胺治疗，部分患者可减轻或脱离输血依赖，并获得细胞遗传学缓解，延长生存。对于不伴有del（5q）的较低危组MDS患者，如存在输血依赖性贫血、且对细胞因子治疗效果不佳或不适合采用细胞因子治疗，也可以选择来那度胺治疗。来那度胺的常用剂量10 mg/d×21 d ，每28 d为1个疗程。伴有del（5q）的MDS患者，如出现下列情况不建议应用来那度胺：①骨髓原始细胞比例>5%；②复杂染色体核型；③IPSS-中危-2或高危组；④TP53基因突变。
（三）免疫抑制剂治疗
免疫抑制治疗（IST）包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素A ，可考虑用于具备下列条件的患者：预后分组为较低危、骨髓原始细胞比例<5%或骨髓增生低下、正常核型或单纯+8、存在输血依赖、HLA-DR15阳性或存在PNH克隆。
（四）去甲基化药物
常用的去甲基化药物包括5-阿扎胞苷（azacitidine ， AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（decitabine ，地西他滨）。去甲基化药物可应用于较高危组MDS患者，与支持治疗组相比，去甲基化药物治疗组可降低患者向AML进展的风险、改善生存。较低危组MDS患者如出现严重粒细胞减少和（或）血小板减少，也可应用去甲基化药物治疗，以改善血细胞减少。
1．AZA：
推荐用法为75 mg·m-2·d-1×7 d ，皮下注射， 28 d为1个疗程。接受AZA治疗的MDS患者，首次获得治疗反应的中位时间为3个疗程，约90%治疗有效的患者在6个疗程内获得治疗反应。因此，推荐MDS患者接受AZA治疗6个疗程后评价治疗反应，有效患者可持续使用。
2．地西他滨：
地西他滨的最佳给药方案仍在不断探索中，较低危组MDS患者地西他滨最佳给药方案迄今尚未达成共识。推荐方案之一为20 mg·m-2·d-1×5 d ，每4周为1个疗程。推荐MDS患者接受地西他滨治疗4~6个疗程后评价治疗反应，有效患者可持续使用。
（五）化疗
较高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是选择非造血干细胞移植（HSCT）患者的治疗方式之一。可采取AML标准3+7诱导方案或预激方案。预激方案在国内广泛应用于较高危MDS患者，为小剂量阿糖胞苷（10 mg/m2 ，每12 h 1次，皮下注射， ×14 d）基础上加用G-CSF ，并联合阿克拉霉素或高三尖杉酯碱或去甲氧柔红霉素。预激方案治疗较高危MDS患者的完全缓解率可达40%~60% ，且老年或身体机能较差的患者对预激方案的耐受性优于常规AML化疗方案。预激方案也可与去甲基化药物联合。