研究小组发现了一种新的和独特的肌萎缩侧索硬化症(Als)

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在一项对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和统一服务大学(USU)科学家领导的一个国际研究小组发现了一种新的、独特的肌萎缩侧索硬化症(Als) 。与大多数ALS病例不同的是，这种疾病在儿童时期就开始攻击这些患者，比通常情况恶化得更慢，并且与一种名为SPTLC 1的基因有关， SPTLC 1是人体脂肪生成系统的一部分。初步结果表明，基因沉默SPTLC 1活性是对抗这类ALS的有效策略。
美国国立卫生研究院(NIH)国家神经疾病与中风研究所(NINDS)的资深研究员卡斯滕·伯纳曼(Carsten B Nnemann)说：“ALS是一种麻痹性的、通常是致命的疾病，通常会影响中年人。我们发现，这种疾病的基因形式也会威胁到儿童。我们的结果首次表明， ALS可能是由身体代谢脂质的方式改变引起的。 ”自然医学。 “我们希望这些结果能帮助医生认识到这种新的ALS形式，并导致治疗方法的发展，从而改善这些儿童和年轻人的生活。我们也希望我们的结果能为理解和治疗其他形式的ALS提供新的线索。 ”
B nnemann博士领导了一组研究人员，他们使用先进的基因技术来解决世界各地一些最神秘的儿童神经系统疾病。在这项研究中，研究小组发现其中11例ALS患者的ALS与SPLTC 1的DNA序列变异有关，该基因负责制造一种不同类别的脂肪，称为鞘脂。
此外，该小组还与瑞士苏黎世大学教授兼主席Teresa M.Dunn博士和瑞士苏黎世大学博士Thorsten Hornemann博士领导的实验室科学家合作。他们在一起不仅发现了splc 1基因变异如何导致ALS的线索，而且还制定了一种解决这些问题的策略。
这项研究始于意大利阿普利亚地区的年轻女子克劳迪娅·迪格雷戈里奥(ClaudiaDiGregorio) 。她的案子令人烦恼，教皇方济各在她离开美国前往美国NIH临床中心接受B nnemann博士的小组检查之前，亲自在梵蒂冈给她祝福。
和许多其他病人一样，克劳迪娅需要一个轮椅来移动，需要一个手术植入的气管造口管来帮助呼吸。研究小组进行的神经学检查显示，她和其他人都有ALS的许多特征，包括肌肉严重衰弱或瘫痪。此外，一些病人的肌肉在显微镜下或非侵入性扫描仪检查时出现萎缩迹象。
然而，这种形式的ALS似乎是不同的。大多数患者在50至60岁左右被诊断为ALS 。这种疾病恶化得如此之快，以至于患者通常在确诊后三到五年内死亡。相比之下，最初的症状，如脚趾头行走和痉挛，出现在这些病人大约4岁。此外，到研究结束时，这些病人的寿命已经延长了5到20年。
NIH临床研究人员、这项研究的主要作者Payam Mohassel说：“这些年轻的患者有许多上、下运动神经元问题，这些问题都是ALS的表现。 ”“这些病例的独特之处在于发病年龄较早，症状进展较慢。这让我们怀疑这种独特形式的ALS的根本原因是什么。 ”