会遗传的肠癌——警惕林奇综合征!

张心怡 江苏省第二中医院肛肠科
结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一 , 其发病率和病死率分别位于世界第3位和第4位 。 每年有120万新确诊病例 , 并且有超过60万名患者死于结直肠癌 , 其中约10%具有遗传性 。 而10%具有遗传性的患者中有一定比例是林奇综合征患者 。 一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年 , 而林奇综合征患者仅需2~3年左右 , 这部分患者容易忽视临床关注 。
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什么是林奇综合征
林奇综合征(Lynch Syndrome)也称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC) , 占结直肠癌的2%~5% , 它是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征 , 由一组被称为错配修复基因(MMR基因)其中之一突变引起 。 该病的发病平均年龄为45岁 。
林奇综合征临床特征

  1. 林奇综合征常染色体显性遗传 , 具有明显家族聚集性;
  2. 平均发病年龄较年轻(40~50岁);
  3. 多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠 , 同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高;
  4. 常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤 , 如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等 , 结直肠癌风险男性高于女性肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高;
  5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好 , 平均生存率较散发性大肠癌增高 。
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林奇综合征诊断标准
Amsterdam标准Ⅱ:
  1. 1个家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌) , 其中1例是另外2例的直系亲属;
  2. 至少连续2代受累;
  3. 至少有1人诊断时<50岁;
  4. 除外家族性腺瘤;
  5. 肿瘤经病理证实 。
【会遗传的肠癌——警惕林奇综合征!】患林奇综合征怎么办
林奇综合征的基因携带者(男性和女性) , 终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69% 。, 终生发生结直肠癌的危险率为60%-85% 。
为防止结直肠癌发生 , 建议这部分人在20-25岁开始做肠镜检查 。 如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤 , 则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜 , 而且每1-2年进行一次检查 。
对于其他部位的肿瘤 , 也应积极进行定期体检 , 以便早期诊断 , 早期治疗 。
有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者 , 建议行试管婴儿或者产前诊断 , 以便阻止该疾病遗传给下一代