张抒扬教授：121种罕见病，协和医院收治118种，希望未来没有看不了的罕见病融媒体记者王丽娜12月11~12日

融媒体采访人员王丽娜
12月11~12日，中国医师协会风湿免疫科医师分会2020年年会以线上线下结合的形式在京召开。北京协和医院院长张抒扬教授受邀在年会发表主题报告，介绍了罕见病多学科诊疗（RareMDT）模式协和经验。
文章插图
张抒扬院长
张教授指出，多学科在协和百年传承中已成为诊治患者的常态。罕见病目录有罕见病121种，协和医院收治118种。 70%协和收治的罕见病患者首诊不清，最终都是在协和医院确诊。多学科协作模式对罕见病诊断尤为重要，利用多学科模式诊断的罕见病病例超过90% 。
文章插图
北京协和医院张抒扬教授
多学科协作模式应用于罕见病诊疗，可解决因疾病罕见，单个医生经验不足，及罕见病常涉及多学科、特殊诊断方法、基因诊断，没有指南可遵循，没有药物、适应证、药物可及性等问题，通过疾病主要症状核心科室医生、疾病受累器官科室医生、遗传学家、研究团队、国内外专家参与，集思广益，让患者缩短就诊流程、避免走弯路，让医生凝聚共识、高效解决诊疗问题、提升诊疗水平、开展多学科交叉科研等。
协和医院每个科室都有罕见病诊疗团队，每个特殊疾病有专病医生，已收集2万余病例，有20余种疾病得到了相关的基金资助，发表论文上百篇，也形成了多个单病种诊疗指南和共识。
罕见病MDT实施关键点：（1）资料准备：要求完善详细病程记录和基本检查，查阅相关文献。（2）会诊专家：根据患者病情，邀请有经验的专科医生，以及影像、病例和遗传学专家（3）加强协作：参考罕见病直报网患者就诊医院和接诊医生统计及既往文献，邀请院外甚至国际经验丰富专家参与。（4）遗传咨询：遗传专家的参与是RareMDT的特点。
“罕见病多学科诊疗培训也在有序开展，希望未来没有看不了的病。 ” 张教授说。
曾小峰教授点评：MDT诊疗对风湿免疫科也非常重要，风湿科的部分疾病属于罕见病，如IgG4、硬皮病、血管炎等。今后需要在临床实践中推动MDT发展。
文章插图
中国医师协会风湿免疫科医师分会会长、北京协和医院风湿免疫科主任曾小峰教授
【张抒扬教授：121种罕见病，协和医院收治118种，希望未来没有看不了的罕见病】#超能健康团##医师报超能团#