“药物可及性”是最大困难 13种罕见病药物无医保支付( 三 ) 当前

2015年以来，我国政府已出台《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》等多项政策措施，力图打破笼罩在罕见病药物上的“市场不确定”，鼓励罕见病用药的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。但报告指出，缺乏罕见病药物身份认定及独立的罕见病药物注册审评审批通道，仍是影响罕见病药物可及的隐形障碍。

此外，罕见病药物在国内的引进、注册和上市，还需要一系列配套政策法规的落地。如原卫生部于1986年发文称，除了人血清白蛋白外，禁止进口血液制品。对于首批罕见病目录中以血液制品为主要预防和治疗方案的罕见病，这一规定仍有负面影响，如治疗卟啉病的人血红素，患者不得不通过海外代购获得，不受监管的运输条件也给患者带来了巨大风险。

21种罕见病面临“境外有药境内无药”困境

报告显示，包括法布雷病、亨廷顿舞蹈病、黏多糖贮积症等在内的21种罕见病面临“境外有药、境内无药”的困境(报告统计时间截至2018年12月底)。这其中，有9种药物已经在2018年优先审评审批申请上市中。值得高兴的是，2月25日，这9种优先申请审批的药物中，脊髓型肌萎缩症(SMA)的治疗药物获批上市，该药从提交上市申请到获批上市，只花了不到6个月的时间。