上海市胸科医院最新研究:中国肺癌患者可能携带独特基因突变模式( 二 )

吸烟和空气污染被认为是中国肺癌最重要的危险因素 , 而对于肺癌发生的遗传决定因素目前仍然认识较少 , 尤其中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道 。 胸科医院的陆舜教授带领团队运用新一代基因检测方法 , 对12833例中国肺癌患者进行了回顾性分析 , 在14例患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变 , 1例患者中鉴定出ERBB2种系突变 。 这些患者中5例有癌症家族史 , 表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关 。 研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析 , 首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其它EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益 。

这项“超万例大样本NGS分析 , 揭示EGFR/ERBB2种系突变发生率及其与肺癌发生的相关性”的最新成果日前在线发表在《胸部肿瘤学杂志》 , 既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路 , 也为遗传性肺癌的预防和诊断带来启示 , 同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗进行指导 。