常敏之教授

HoFH 的诊断标准

2017年台湾血脂及动脉硬化学会建议 ， HoFH的临床诊断标准包括：未治疗低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）＞ 330 mg/dl或总胆固醇＞ 500 mg/dl；黄色脂肪瘤 ， 角膜白环；父母都有高胆固醇血症（未治疗总胆固醇＞ 250 mg/dl）或早发性心血管疾病；基因检测确诊条件为：LDLR、APOB 等基因检测为同合子基因异常（一对基因都有变异） 。

常教授指出 ， 台湾地区已经建立了较为规范的 FH基因检测流程和 FH登陆计划 ， 以期早诊断、早治疗 。

在常教授领衔开展的中国台湾地区HoFH患者研究中 ， 共发现了34例HoFH 患者 ， 其中 LDLR-/- 突变占 17% 。 FH 的传统治疗措施对于 FH 患者 ， 2017年台湾高风险患者血脂治疗指南建议 ， LDL-C目标水平成人

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