【2018海峡会】常敏之介绍家族性高胆固醇血症诊治台湾经验:规范检、诊、治流程
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病 , 它的主要临床特点为血胆固醇水平明显升高 , 以及早发心血管疾病 , 伴有黄色瘤包括皮肤黄瘤和(或)肌腱黄瘤 。 FH分杂合子型FH(HeFH)及纯合子型 FH(HoFH) , 后者较为罕见 , 但是动脉粥样硬化性心血管疾病发生早 , 进展快 , 可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死 。
在海峡会上 , 台北荣民总医院常敏之教授分享了HoFH 的药物治疗进展 。
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