JAMA子刊：科学躺平，这些人996会猝死

以后值夜班之前我要先测个基因！
猝死：一切都来得那么突然
心脏骤停是指心脏活动的突发停止，表现为患者无反应，无脉搏搏动迹象，呼吸急促或没有呼吸运动。心脏骤停通过积极的干预可以被逆转，但如果复苏无效则可能导致不可逆的生物学死亡。
心源性猝死是指心脏原因导致的，在急性症状出现后1小时内发生的自然死亡，其特点为自然、骤然发生、快速、不可预期。

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图1 心源性猝死困扰全球，也包括中国
心脏骤停和心源性猝死严重威胁人们的健康，一旦发生，往往回天乏术，只能感叹一切都来得那么突然。
2017年美国心脏协会推算，美国每年有35.6万例院外心脏骤停和20.9万例院内心脏骤停，但院外心脏骤停的复苏成功率仅有10% 。
亚太部分地区和国家的调查提示，心源性猝死的发生率在14.9-147.8 例/10万人不等，中国的心源性猝死的发生率为41.84例/10万人，相当于每年有54.4万人突然就没了！

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图2 中国人心源性猝死发生率并不低
最让人难以接受的就是为什么好好的一个人说没就没？！最近发表在JAMA Cardiology上的研究就试图回答这一问题，发现居然有1/5的猝死早就在基因上刻好了标记……
基因：让你理直气壮地躺平
这项研究来自致力于改善心脏和血管疾病患者健康管理的美国盖瑟斯堡CVPath研究所。这一机构拥有数量庞大的组织学病例库，此次的研究就基于1995-2015年间CVPath研究所获得的5262颗不幸突然猝死的人的心脏开展。这些心脏均来自于白人或非裔美国人，心脏的主人全都不明原因猝死。

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图3 研究发表于JAMA Cardiology
这些患者的心脏都经过详细的组织病理学分析，由经验丰富的心脏病理学家进行系统评估。研究纳入了其中683颗“正常”的心脏，但这些心脏的主人却突然猝死。
为了聆听死者最后的“遗言” ，研究人员对413颗符合要求的心脏进行了基因检测。这些死者的死亡中位年龄为41岁，其中62.7%为男性， 50.4%为非裔美国人。

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图4 研究对413颗心脏进行了基因检测
外显子组测序共检测了30个与心肌病相关的基因和38个与心律失常相关的基因，发现了5432个基因变异，其中72个变异被认为与心源性猝死有关，包括49个心肌病相关变异和23个心律失常相关变异。