学术动态| 首个中国人群脑卒中遗传风险评估模型刊发在Neurology

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神外前沿

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神外前沿讯，近日，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院鲁向锋教授和顾东风院士团队建立了脑卒中多基因遗传风险评分模型，有望应用于脑卒中的早期遗传风险预测，进而指导精准防治。
这一研究成果近期在国际知名医学期刊《神经病学》（Neurology）上发表，题目为《Development and Validation of a Polygenic Risk Score for Stroke in the Chinese Population》
论文链接：https://n.neurology.org/content/early/2021/05/24/WNL.0000000000012263
该研究发现，该遗传风险评分独立于传统的临床危险因素，能够有效预测脑卒中发病风险，描绘个体的发病风险轨迹。
据悉，高遗传风险者（遗传评分最高的20%）发生脑卒中的风险是低遗传风险者（遗传评分最低的20%）的2倍，两组人群脑卒中终生发病风险（80岁时）分别达到25.2%和13.6% 。如果高遗传风险者同时伴有脑卒中家族史、高血压或糖尿病，那么脑卒中终生发病风险分别将达到41.1%、33.2%或42.5% 。

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不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险
该研究进一步发现，先天的高遗传风险者可以通过控制血压等主要心血管危险因素来降低脑卒中的发病风险，且高遗传风险者的风险降低幅度往往更大。如果高遗传风险者能将血压控制在收缩压小于120mmHg、舒张压小于80mmHg的范围内，则脑卒中终生发病风险只有14.9% ，接近低遗传风险者的水平。这说明通过后天保持健康的心血管指标，可以削弱或抵消先天的高遗传风险。
据悉，该研究整合来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据，利用大规模基因组学研究鉴定出的500余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分，进而在4万人构成的全国自然人群队列中进行了9年随访，来评价其对脑卒中的预测价值。
研究者介绍，基于脑卒中多基因遗传风险评分模型，联合传统危险因素，可进一步实现脑卒中发病风险预测和分层。相比于传统的临床危险因素，遗传评分的潜在优势是可在生命早期进行一次性遗传风险评估，并且终生不变，对脑卒中一级预防和精准干预具有重要的价值。
该研究得到了国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目以及国家重点研发计划的资助。

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有或无脑卒中家族史的不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险

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