海南省人民医院神经内科成功发现世界范围内罕见病神经元核内包涵体病家系

In order to facilitate patients' medical treatment and improve the quality of medical service, Hainan General Hospital has launched AI pre-consultation function. After the inquiry, the system will automatically generate the patient's electronic micro medical record and synchronize them to the hospital HIS system, which can save 90% of the doctor's medical record writing time.近日，我院神经内科成功发现一世界范围内罕见病家系，综合运用多模态MRI、皮肤活检、基因检测技术三位一体结合，最终明确诊断为神经元核内包涵体病（NIID），为海南省首次报告，标志着我院神经内科及老年医学中心痴呆及疑难罕见病诊断水平又上了一个新的台阶。 2020年8月，神经内科刘涛主任医师受邀到医疗保健中心四区会诊查看一患者，该患者因“晕厥、头晕查因”入院，在查体过程中发现该患者存在轻度认知障碍，结合头颅MRI提示脑白质存在病变，呈“尿布征”表现，高度疑诊NIID 。因患者不愿意转专科诊治，在医疗保健中心四区管频副主任医师、吴从印主治医师的配合下，决定现场对患者取皮肤活检，留取血液、脑脊液等生物标本送往北京天坛医院，并由神经内科吕艳博士对患者进行神经心理测评。病理结果回报提示部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体，明确诊断为NIID 。近日，在良好的医患沟通下，动员先证者的哥哥进行了筛查，其表现为更为严重的认知行为异常，头颅MRI存在经典的NIID表现，对其家族其他成员的筛查以及随访仍在进行中。值得注意的，通过早期综合干预和伴发病的管理能有效延缓NIID患者认知功能的衰退，改善生活质量，目前，先证者经严格管理血糖等综合干预后，认知功能稳定，生活自理，未再出现“发作性症状” 。
【海南省人民医院神经内科成功发现世界范围内罕见病神经元核内包涵体病家系】

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撰文/ 神经内科刘涛编排/ 林新宇责编/ 汤颖