如何彻底解决视网膜色素变性患者的内忧外患，看基因解码怎么说？( 二 )

李先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

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视网膜色素变性的遗传模式有哪些？
佳学基因研究表明，视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
1、常染色体显性遗传模式是：父或母携带致病基因，约1/2的儿女患病。可同等机率遗传给儿子和女儿。
从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是50％，与性别无关。
因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
一般未受到遗传影响的个体不会将该病传给下一代，但有的未受影响的个体因为基因突变而开始一个新的遗传过程。
【如何彻底解决视网膜色素变性患者的内忧外患，看基因解码怎么说？】

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2、常染色体隐性遗传型的遗传模式是：父母都携带致病基因，约1/4的儿女表现出症状。可同等机率遗传给儿子和女儿。
如果父母的每对常染色体都是一条正常、一条异常，因此产生子代两条染色体都异常的概率是1/4 ，还有1/4的子代幸运的都没有。
二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性，如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常，女儿全部是异常基因携带者。
如果父亲正常，母亲是携带者，则有50%的可能让儿子患病， 50%可能让女儿成为携带者。
基因解码表明：有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。