“幼吾幼以及人之幼”——儿童肾脏病专家余自华教授掠影

“幼吾幼以及人之幼”——儿童肾脏病专家余自华教授掠影文章插图
余自华正在为患儿诊治
“可以出院了!”
两天前 , 患儿小可的父母收到了主诊医生余自华主任下达的“出院令” , 脸上的喜悦终于取代了多日的愁闷 。 作为福建省规模最大、床位最多、诊治技术最全面的儿童医院 , 正式运行仅2周有余的福建省儿童医院 , 结束了福建省没有省级儿童医院的历史 。 小可是该院肾脏病专科主任余自华 , 收治的首例ADCK4基因异常导致的肾病患儿 。 自住院开始 , 小可就受到了全科室医护团队的格外关注 。
蛋白尿背后“藏着”罕见肾病“患儿是双胞胎中的妹妹 , 现2岁 。 因为排泡沫尿3月加上尿常规检查提示尿蛋白在 (+) ~ (++) 之间波动 , 才从其他医院转诊到儿童医院治疗的 。 ”余自华教授告诉采访人员 , 小可的父母及双胞胎姐姐身体健康 , 尿常规检测正常 , 也没有家族遗传病史 , 所以即便发现了孩子排尿泡沫明显 , 父母也没有太在意 , 直至确认孩子尿蛋白过高才紧张起来 。
这是因为 , 基层医生告诉患儿父母 , 蛋白尿是慢性肾病的典型症状 。 如果是因为肾病导致的蛋白尿 , 长期持续排蛋白尿就会导致低蛋白血症甚至水肿 , 进而导致肾小球硬化 , 最终发生肾衰竭 。
危险可想而知 。
“经过详细的检查 , 我们确认小可是因为ADCK4基因异常导致的相关性肾病 。 对于这种比较罕见的肾病 , 学术报道及我们既往的经验都证实 , 应用大剂量辅酶Q10治疗可取得良好疗效 。 这不 , 住院还不到2周 , 小可就治愈出院了 。 ”余自华兴奋地告诉采访人员 , 对于儿童肾病 , 有时候治疗起来并不是特别复杂 , 但为了确定正确的治疗方案却常常要历经“千辛万苦” 。
NUP160致病基因的被擒获 , 就是如此 。
“我带领的科研团队利用第二代测序技术 , 对患儿进行了全外显子组测序 。 历经13年 , 终于在众多纷杂的测序结果中 , 发现了患儿的NUP160基因存在复合杂合突变(E803K和R1173X) , 证实了‘NUP160是激素耐药型肾病综合征新的致病基因’ 。 ”余自华难掩激动地表示 , 这一成果 , 不仅会造福更多的激素耐药型肾病综合征患儿 , 而且还将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究 , 具有较广泛的科研和临床应用前景 。
这一成果 , 也获得了学界的充分认可 。
2019年5月 , 国际顶尖肾脏病刊物——《美国肾脏学会》杂志 , 正式刊发了题为《NUP160基因突变参与激素耐药型肾病综合征》的研究报告 。 该报告 , 正是由余自华教授领衔的科研团队所撰写 。
“原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病 。 根据我国的住院患儿统计 , 该病约占泌尿系统疾病住院患儿的21%~31% 。 其主要临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿 。 口服糖皮质激素一直是原发性肾病综合征公认的一线治疗方法 。 根据患儿对糖皮质激素的疗效 , 原发性肾病综合征被分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征 。 ”余自华告诉采访人员 , 但其中 , 激素耐药型肾病综合征预后差 , 50%的患儿将在5年内逐渐进展至终末期肾脏病 。 因此 , 临床医学专家一直在苦苦探索激素耐药型肾病综合征的精准治疗方案 。
近年来 , 随着遗传学和基因检测技术的飞速发展 , 在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面 , 遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视 。 “尽管已经发现了50多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征 , 但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患儿的病因不明 。 这需要我们持续不懈地努力探索 。 ”余自华说 。
“我们的共同敌人是‘病魔’”临床探索的动力 , 来源于余自华内心坚持的信念 。
“幼吾幼以及人之幼 。 ”这是余自华始终坚持的信念 。 从医30多年来 , 这一信念已经成为他一言一行的坐标 。