科普丨赣州属地贫高发地带，哪些人要做筛查？地中海贫血

【科普丨赣州属地贫高发地带，哪些人要做筛查？】地中海贫血，指珠蛋白生成障碍性贫血，属于常染色体不完全显性遗传病。广泛流行于地中海区域、中东、非洲及我国南部等，大约占全球人口的5％，每年大约有103917例地贫患儿出生。地中海贫血，严重影响人们的健康。根据调查，赣州地贫的发病率约9.49% ，明显高于江西中部的新余(3．9％)、江西北部的南昌(2.63％）。
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根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血， δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；赣南地区地中海贫血基因型以α地贫为主，其次为β-地贫。
【症状表现】地中海贫血患者的临床症状表现如下：轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术，中间型α-地中海贫血一般不输血，但遇感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型α-地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
【遗传模式】既然地中海贫血为遗传病，那么地中海贫血是如何遗传的呢？
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如上图所示，如果一个地贫基因携带者，与一个健康人结婚，那么后代，有50%可能性为健康人， 50%可能为地贫基因携带者，一般携带者临床症状不明显或者不严重。如果两个地贫基因携带者结婚，那么生育的后代只有25%可能性为健康人， 50%可能性为地贫携带者， 25%可能性为重症患者，必须依靠输血或者骨髓移植治疗。
【如何筛查】那么什么样的人群需要做地贫基因筛查呢？一般认为平均RBC体积（MCV）和平均RBC血红蛋白含量（MCH）对地贫筛查比较敏感，有研究显示MCV的均值为63fl ，（MCH）的均值为20.2pg 。简言之血常规MCV、MCH长期表现为减低，且外周血形态检查发现大量靶型红细胞，这类病人在排除缺铁性贫血的基础上，建议都做地贫基因筛查，尤其在赣州这个地贫高发地区。只有明确了自己的地贫基因类型，才能有的放矢，避免地贫重症患儿的出生。
那么要避免重型地贫患者的出生，中孕期（17—22周）就要进行羊水穿刺获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
（文 / 肖德俊）