症状性癫痫要及早手术治疗|附罕见病例报道( 二 )
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图4 术中所见:病变色黄白相间、质韧、内含颗粒样钙化、大片周围水肿带 , 术中脑电监测提示棘波广泛 。 病变大部切除后 , 同侧嗅神经、胼周动脉妥善保护 , 额角未予开放 。
【症状性癫痫要及早手术治疗|附罕见病例报道】术后一个半月门诊复查 , 家长诉患儿癫痫未再发作 , CT/MR显示左额病灶切除满意 , EEG示双侧前、中颞、额极区少量慢波不同步发放 , 未见典型癫痫波 。 目前患儿于北京协和医院针对硬皮病进行内科治疗 。文章插图
图5 术后当晚头颅CT(a)及术后1.5月头颅CT(b)/MRI(c-f)显示左额病变大部切除 , 左侧基底节区少量病灶残留 。 患儿四肢活动好 , 癫痫控制满意 。
治疗体会硬皮病(Scleroderma)是一种病因不明的自身免疫性疾病 , 由于胶质增生导致皮肤增厚和硬化 , 它是从局限性硬皮病(Localized scleroderma , LS)到系统性硬化症(Systemic sclerosis , SS)的一系列结缔组织病的统称 。 有文献报道 , LS发病率为0.4-2.7/10万 , 其中白种人发病率最高 , 约占所有患者的72 - 82% , 此疾病在亚洲人群中实属罕见 。 女性患病率高于男性1 , 90%的LS患儿确诊于2-14岁2 。
线状硬皮病(Linear scleroderma)是LS中的一类 , 亚型中有一类为头型 , 只累及前额头皮 , 由于皮肤斑块形状酷似刀砍后留下的伤痕 , 遂称为刀伤样线状硬皮病(Linear sclederma en coup de sabre , LScs) , 其中28%可出现同侧皮下软组织、肌肉及颅骨受累 , 缓慢进展为单侧面部萎缩 , 称为Parry-Romberg综合征(PRS) 。 研究报道 , 37-50%的LScs患儿可能出现抗核抗体及抗单链DNA抗体阳性 。
LScs在中枢神经系统发病是由于免疫性血管炎所致 , 其多累及同侧额叶、颞叶、基底节、丘脑及胼胝体的白质 。 美国匹兹堡UPMC儿童医院神经病学中心于2020年10月曾报道一宗2003-2019年收治的80名LScs和/无PRS的患儿 , 提示磁共振T2WI像及SWI像最常发现该病灶 , 前者表现为广泛高信号影 , 后者表现为类似出血的流空信号影 , 且病变多发生于幕上 , 状态稳定 , 呈单侧 , 与患儿头面部皮肤斑块位于同侧 , 此为目前单中心报道LScs和/无PRS的患儿神经影像相关研究的最大案例 。 除磁共振外 , CT常可见局灶皮层下钙化 。 当合并颅内病变时 , 最常出现的临床症状为癫痫 , 其次为头痛 , 局部神经功能缺失、认知功能下降等也曾有报道 。 癫痫的出现可与影像学异常发现及皮肤斑块的出现无时间先后联系 。 LScs颅内病变的病理主要表现为慢性炎症 , 镜下可见白质变性 , 胶质细胞增生 , 软脑膜带状硬化 , 累及的血管壁增厚 , 小血管周围淋巴细胞浸润 , 脑实质可见钙化等 。
本例术前诊断基本明确 , 致癫灶切除 , 手术效果好 。 病理提示:小血管周围淋巴细胞“袖套样”浸润 , 符合免疫性血管炎 , 线状硬皮病(头型)因此确诊 。 由于本病亚洲儿童极为罕见 , 我们进一步进行全基因组测序 , 发现本例患儿4号染色体出现BANK1突变 , 与已有报道的SS相关突变基因吻合 , 但其是否与LScs发病有关还需进一步研究讨论 。
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