症状性癫痫要及早手术治疗｜附罕见病例报道( 二 ) 来源：宫剑作者：北京天坛医院宫剑团队

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图4 术中所见：病变色黄白相间、质韧、内含颗粒样钙化、大片周围水肿带，术中脑电监测提示棘波广泛。病变大部切除后，同侧嗅神经、胼周动脉妥善保护，额角未予开放。
【症状性癫痫要及早手术治疗｜附罕见病例报道】术后一个半月门诊复查，家长诉患儿癫痫未再发作， CT/MR显示左额病灶切除满意， EEG示双侧前、中颞、额极区少量慢波不同步发放，未见典型癫痫波。目前患儿于北京协和医院针对硬皮病进行内科治疗。
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图5 术后当晚头颅CT（a）及术后1.5月头颅CT（b）/MRI（c-f）显示左额病变大部切除，左侧基底节区少量病灶残留。患儿四肢活动好，癫痫控制满意。
治疗体会硬皮病（Scleroderma）是一种病因不明的自身免疫性疾病，由于胶质增生导致皮肤增厚和硬化，它是从局限性硬皮病（Localized scleroderma ， LS）到系统性硬化症（Systemic sclerosis ， SS）的一系列结缔组织病的统称。有文献报道， LS发病率为0.4-2.7/10万，其中白种人发病率最高，约占所有患者的72 - 82% ，此疾病在亚洲人群中实属罕见。女性患病率高于男性1 ， 90%的LS患儿确诊于2-14岁2 。
线状硬皮病（Linear scleroderma）是LS中的一类，亚型中有一类为头型，只累及前额头皮，由于皮肤斑块形状酷似刀砍后留下的伤痕，遂称为刀伤样线状硬皮病（Linear sclederma en coup de sabre ， LScs），其中28%可出现同侧皮下软组织、肌肉及颅骨受累，缓慢进展为单侧面部萎缩，称为Parry-Romberg综合征（PRS）。研究报道， 37-50%的LScs患儿可能出现抗核抗体及抗单链DNA抗体阳性。
LScs在中枢神经系统发病是由于免疫性血管炎所致，其多累及同侧额叶、颞叶、基底节、丘脑及胼胝体的白质。美国匹兹堡UPMC儿童医院神经病学中心于2020年10月曾报道一宗2003-2019年收治的80名LScs和/无PRS的患儿，提示磁共振T2WI像及SWI像最常发现该病灶，前者表现为广泛高信号影，后者表现为类似出血的流空信号影，且病变多发生于幕上，状态稳定，呈单侧，与患儿头面部皮肤斑块位于同侧，此为目前单中心报道LScs和/无PRS的患儿神经影像相关研究的最大案例。除磁共振外， CT常可见局灶皮层下钙化。当合并颅内病变时，最常出现的临床症状为癫痫，其次为头痛，局部神经功能缺失、认知功能下降等也曾有报道。癫痫的出现可与影像学异常发现及皮肤斑块的出现无时间先后联系。 LScs颅内病变的病理主要表现为慢性炎症，镜下可见白质变性，胶质细胞增生，软脑膜带状硬化，累及的血管壁增厚，小血管周围淋巴细胞浸润，脑实质可见钙化等。
本例术前诊断基本明确，致癫灶切除，手术效果好。病理提示：小血管周围淋巴细胞“袖套样”浸润，符合免疫性血管炎，线状硬皮病（头型）因此确诊。由于本病亚洲儿童极为罕见，我们进一步进行全基因组测序，发现本例患儿4号染色体出现BANK1突变，与已有报道的SS相关突变基因吻合，但其是否与LScs发病有关还需进一步研究讨论。
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