症状性癫痫要及早手术治疗｜附罕见病例报道来源：宫剑作者：北京天坛医院宫剑团队

来源：宫剑
作者：北京天坛医院宫剑团队
2020年8月接诊一例来自河南的5岁女性患儿（127cm ， 26kg）。
主诉：近两月阵发性抽搐，进行性加重。患儿两月前睡眠中突然癫痫发作，表现为头右偏，双目圆睁，四肢抽搐，持续十余秒后自行缓解，再次进入睡眠状态。此后类似症状反复出现，发作前有预感，发作后言语不清，记忆丧失，最多时每日发作高达五次。当地医院行头部磁共振，初步诊断为左额病变，胶质瘤可能性大，遂来我院就诊。
门诊查体时，发现患儿左额皮肤线条状斑块，质地硬，形似“刀砍伤”留下的痕迹，发迹内斑块表面毛发脱落。询问病史，当地省级医院诊断为左额硬皮病，局部涂抹激素软膏，有色素沉着，斑块并无消退。复查我院头部CT显示：左侧额叶、基底节、胼胝体膝部可见不规则混杂密度影，散在斑块样钙化，病灶周围大片水肿，占位征不明显。头部MR显示：左侧额叶、基底节及胼胝体膝部可见团块状混杂信号影，边界模糊，大小约27x20x18mm ，周围可见大片长T1长T2水肿影。左侧额角轻度受压，中线局部右偏，增强后可见左额叶、底节病灶呈轻度不均匀强化。 24小时VEEG显示：左侧额极、额，颞，额中线区慢波、尖波、尖慢波、棘波、棘慢波、多棘慢波、节律波发放。监测中有临床发作，起源于左侧额极及额区。余神经系统查体未见阳性体征。
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图1 头颅CT显示：左侧额叶、基底节、胼胝体膝部可见不规则混杂密度影，散在斑块样钙化，病灶周围大片水肿，占位征不明显。
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图2 头颅MR显示：左侧额叶、基底节及胼胝体膝部可见团块状混杂信号影，边界模糊，大小约27x20x18mm ，周围可见大片长T1长T2水肿影。左侧额角轻度受压，中线局部右偏，增强后可见左额叶、底节病灶呈轻度不均匀强化。
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图3 患儿左额皮肤可见黄白色线状斑块伴色素沉着， “刀砍状” ，边界呈紫罗兰色；发际线内斑块可见毛发脱落，斑块间正常皮肤毛发尚存。
若单从影像学考虑，患儿左额少枝或节细胞胶质瘤可能性大。但结合病史及查体，患儿左额硬皮病位置与左额颅内病变高度相关，绝不是巧合。由于硬皮病为自身免疫性疾病，进一步进行血清抗核抗体谱、血沉、类风湿因子、免疫球蛋白等相关检查，结果显示：抗核抗体（ANA）IgG型 1:160（+），抗双链DNA抗体IgG型（CLIA）34.9IU/mL（可疑+），余（-）。由此推断，患儿颅内病变并非是之前外院诊断的胶质瘤，而是硬皮病合并的颅内免疫性血管炎。硬皮病是一种多系统损害的罕见结缔组织病，当表现为额部皮肤线状硬化斑块时，则属于线状硬皮病（头型），可合并出现同侧颅内额、颞叶及基底节区病变，最常导致的中枢神经系统症状就是癫痫发作。
因此，初步诊断为：线状硬皮病（头型），症状性癫痫。
鉴于患儿颅内致痫灶明确，药物控制不佳，发作频繁，依据天坛小儿神外诊疗常规，于2020年9月4日在全麻下行冠切左额开颅致癫灶切除术。硬膜打开后，脑表面未见异常，术中脑电监测显示左额广泛棘波放电。超声及电磁导航引导下，切开额叶皮层，皮层下即见病变，呈弥散样黄韧物质，无包膜，边界不清，水肿明显，血供不丰富，内含颗粒状钙化，术中冰冻显示“病变为脑组织，水肿明显，血管周围炎症细胞浸润，未见肿瘤细胞” 。神经导航精确引导下，棘波放电区域基本切除，左侧脑室额角未开放，前方达嗅神经，内侧显露胼胝体膝部及胼周动脉，为避免偏瘫，后方基底节区病变予以旷置。手术顺利，病变切除范围约4.5X5X5.5cm,术中出血约200ml ，输异体红细胞130ml ，血浆100ml 。术后患儿恢复好，四肢活动正常，术后复查CT显示病变切除满意，减压充分。术后未再癫痫发作，治疗2周后恢复良好，顺利出院。病理回报示：镜下见小血管周围淋巴细胞“袖套样”浸润，白质广泛变性、水肿、疏松，小胶质细胞增生。局部皮层神经元排列紊乱，多灶性钙化，血管壁增厚，可见小静脉扩张淤滞，个别小静脉内血栓形成。免疫组化结果：CD68（+）， CD34（血管内皮+）， CD3（淋巴细胞+）， CD20（淋巴细胞+）， NF（+）， MOG（+）， PLP（+）， GFAP（+）， Olig-2（+）， Syn（+）， NeuN（+）， MAP2（+）， Ki-67（1%）。特殊染色结果：LFB+HE（髓鞘排列稀疏）。