瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？( 二 ) 今天想和大家分享一些罕见病

这种疾病在世界范围内都比较少见，全世界患血卟啉症的患者不超过五百人。
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第五种：小胖威利症原名Prader-Willi综合征，这种疾病从胎儿期就可以开始出现表现，之所以叫小胖，就是因为这种疾病的患者食欲非常非常好，几乎没有饱腹感，一直吃一直吃都不会感到饱，这就导致他们的体重增加的十分迅速。尽管这些患者会有正常的语言运动能力，但是他们的智商普遍很低，达不到正常人的标准。
体重持续上升，过度肥胖就会导致一些比较严重的并发症，比如我们常说的糖尿病等等，严重者甚至还会猝死。
目前小胖威利症的发病率约有一比一万二左右。因为这个疾病的临床症状并没有什么特点，所以也比较容易被误诊。
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第六种：渐冻人症2014年在我国流行起了一个挑战，名为“冰桶挑战” ，很多人都参加到了这个挑战中，事实上，这个挑战就是为了让更多的人了解渐冻人而开展的，从“冰桶挑战”之后，渐冻人症和越来越多的罕见疾病也逐渐进入我们的视线。
渐冻人症原名肌肉萎缩性侧索硬化症，主要是由于运动细胞受到损害，患者会逐渐感觉自己像是被冻住一样，先是脚趾，然后下肢，最后向上蔓延。虽然渐冻人症会逐渐瘫痪，但是他们的智力并不受影响。比如物理学大师霍金，他就是一位渐冻人症的患者，再比如，武汉疫情严重的时候，武汉金银潭的院长被确诊渐冻症，他说他必须和时间赛跑。
我觉得渐冻症算是一个比较残忍的疾病，肌肉萎缩，身体瘫痪，言语障碍，吞咽困难，但是患者的意识、思维却一直是清醒的。
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据不完全统计，在中国的“渐冻人”大约有10-20万人。在2018年发布的《第一批罕见病》目录中，共收录了121中罕见病。纵观这些罕见病不难发现，其中的很多种都和基因、遗传有关。随着我们的生活的提高和知识水平的提高，很多容易产生先天缺陷的因素其实已经被规避了，比如我们以前常见的近亲结婚，现在已经不存在了。
【瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？】再比如，现在很多年轻人都会去做婚前体检，甚至还会选择做一些基因序列的检查，来估算自己生下的孩子会不会有一些遗传病。再加上现在医疗水平也不可同日而语了，相信经过我们各方的努力，会让罕见病消失在历史的长河中。