瓷娃娃，月亮孩子，快乐木偶，这些罕见病你见过吗？今天想和大家分享一些罕见病

今天想和大家分享一些罕见病，以前和大家谈的大多是我们生活中比较常见的疾病，比如老年的前列腺增生、女性疾病中的子宫肌瘤、还有高血压糖尿病这些。
罕见病，顾名思义就是十分少见的疾病，在我们正常的生活中可能不会看见的疾病，今天小师妹想挑选其中的几种，给大家做一个小科普，大家看看就当增长见识了。
第一种：瓷娃娃病猛的一听，这个名字是不是还有一点可爱？其实瓷娃娃病全名是成骨不全。是一种极为罕见的遗传性骨疾病。在2018年有一条新闻让“瓷娃娃”这个疾病显露在公众面前，那就是河南一有位患“瓷娃娃”疾病的男生，在休学九个月后参加高考，成绩还超当年的理科一本线142分，休学九个月还考了641分，当时很多人都被这个考生坚持不懈的精神感动了。
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这种疾病的患者因为先天性胶原纤维的病变，导致骨质薄脆，骨骼强度耐受力变差，一些对我们来说稀松平常的动作对他们来说就极其危险，哪怕是一个简单的拥抱，可能就会导致他们骨折，甚至残疾，这就使得在对待“瓷娃娃”患者时需要尤其小心。
“瓷娃娃”的发病率大约在万分之一，根据统计，在我国大约有十万名“瓷娃娃”患者。
第二种：月亮孩子在临床上我们喜欢称呼白化病的患者为“月亮孩子” ，因为他们就像来自月亮的不幸孩子一样。因为体内的黑色素生成障碍，他们眼睛、皮肤、毛发等部位，都是洁白的，没有色素沉积。而且，这些“月亮孩子”们对紫外线也格外敏感。
综合型白化病不仅只有外貌的改变，还伴有体内各种器官的病变，比如肺、心脏、肠道等。他们由于免疫力低下还非常容易受到病毒、细菌的感染，严重的患者甚至可以因为这些并发症失去生命。
白化病也有由于遗传引起的不能治愈的罕见病，在全世界范围内，白化病的发病率约为一万七比一，即一万七千个人中就可能有一个白化病患者。根据大数据推测，在我国约有九万人是“月亮孩子” 。
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第三种：快乐木偶“快乐木偶”的原名听上去也很美，叫做Angelman氏症候群，是由于染色体紊乱造成的疾病，在国内我们通常称呼这种疾病为“天使综合征”或者“快乐木偶综合征” 。
“快乐木偶”患者通常有特殊的面容，而这种特殊的面容和动作就像是一只提线木偶一样，始终保持着一种僵硬的微笑，并且双手上举，脚下不稳，始终表现的很开心。除了特殊的面部表现外，这些患者还会伴有非常有严重的发育迟缓，智力障碍，运动障碍，平衡障碍，语言障碍。由于这些各种各样，层出不穷的障碍，这些“快乐木偶”终生无法做到生活自理，需要被人照顾一辈子。
据文献报道这种疾病的发病率约有一比一万五，至今为止，最长寿的一位“天使”寿命有70岁。
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第四种：血卟啉病大家想必都看过关于吸血鬼的电视剧或者电影吧，其实吸血鬼的原形就是血卟啉病的患者，这是一种遗传疾病。
早年医学界对这种疾病了解不深的时候，采取的疗法就是向患者体内输血，也有部分患者是口服血液。不过随着我们对这个疾病的认识不断加深，对不同类型的患者也有了不同的疗法。
除了需要血液进行治疗，这类疾病的患者还有一点和吸血鬼十分相似，那就是不喜欢阳光。我们在电视剧中经常看见吸血鬼被阳光照射的往往十分痛苦，这类患者也是类似，被阳光照射之后，他们的皮肤通常会出现红斑、疱疹，更严重的甚至还会出现溃烂。