带您认识“蝴蝶结症”| 从上肿-华山院际MDT，探索泌外-皮肤联动模式( 二 ) 采访背景：随着罕见病结节性硬化症（TS

一个个鲜活的例子告诉我们， TSC的临床漏诊漏治率较高。多学科诊疗势在必行。和协作组成立的时间相近，上肿-华山院际TSC MDT团队也是在叶定伟教授的带领下，经历了从无到有，从有到大，从大到强的发展过程。团队中不乏其他亚专业的专家，如华山医院皮肤科的孙新芬教授、我院超声科常才教授、影像科周良平教授和刘晓航教授、放疗科姚伟强教授和马学军教授，核医学科的刘畅主任，化疗科的张盛主任。
团队主要工作内容是MDT讨论。通过主管医生汇报患者的病例，团队各亚专业专家会从自己专业角度出发，给出诊断、治疗乃至长程随访的意见，最后经过整合，最终制定适合患者的高度个体化方案。极大地节省了患者就诊周转的时间，使患者在最短的时间内接受最有效的治疗。
科研方面，我院对肾血管平滑肌脂肪瘤患者进行了统计分析，发现双侧起病的患者中，大约30%为TSC 。所以我们建议对于肾血管平滑肌脂肪瘤的患者进行基因检测，关注有无TSC的发生，这将影响治疗和随访决策。该结论也得到了国际同行的高度认可，让世界听到了更多中国声音。
问题3、即使在靶向药物及MDT诊疗的助力之下，我国TSC-AML患者的生存质量仍面临很大的困境。您认为通过哪些努力可以进一步提高TSC-AML患者的生存获益？
施国海教授：皮肤症状作为TSC“11+6”诊断标准的主力军，使得皮肤科成为TSC MDT团队中的核心角色之一，所以泌尿外科医生十分珍视和皮肤科医生深化协作的机会。除了常规的MDT讨论工作之外，泌尿外科和皮肤科之间也有自己线上和线下的密切交流。尤其是在华山医院皮肤科孙新芬教授的大力加盟之下，加深了上肿-华山院际TSC MDT的联结，这也是全面提高TSC-AML患者预后的基石。
另外，基因检测的推广和普及也是令患者受益的途径之一。通过积极地和提供基因检测服务的企业沟通，相较于前几年价格高昂、动辄几万元的大panel基因检测，目前已有针对TSC致病基因tsc1和tsc2的试剂盒问世，价格已缩减至千元，显著增加了接受基因检测的患者比例，助力TSC的诊断。
前面提到的高危人群产前筛查也是值得继续投入精力的重要工作。产前超声可以发现胎儿心脏横纹肌瘤，这是TSC表现之一。通过加强和产科医生、超声科医生的合作，联合羊水穿刺、基因检测等手段，提高产前TSC检出率，为患者提供“从摇篮到坟墓”的长程管理。
但是光凭这些努力还远远不够，未来希望MDT模式可以继续得到强化，需要更多有情怀、有责任感的专科医生纳入这一迅速崛起的团队，早日将我国的TSC诊治水平达到世界一流甚至领先的水平，惠及更多的TSC患者！
最后，也借此机会向各位同道发出一项会议邀请。一年一度的中国TSC-AML协作组工作年度研讨会将于12月11日在杭州召开，诚邀大家从线上和线下给予关注。
中国TSC-AML协作组
TSC专病联合门诊
中山大学附属第一医院（周三下午）
复旦大学附属肿瘤医院（周四全天）
山东大学齐鲁医院（周四下午）
四川大学华西医院（周五上午）
关于TSC
TSC俗称“蝴蝶结症” 。由于患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出结节点，因此得名“蝴蝶结症” 。 TSC是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率约1/6000 。在我国2018公布的第一批罕见病目录里，就收录了TSC 。研究证实， TSC致病基因为tsc1和tsc2
，其编码的蛋白质分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白，两种蛋白的二聚体可以对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号传导通路起到抑制作用。当tsc1或tsc2
基因发生突变时，两种蛋白二聚体的形成受阻， mTOR信号传导通路被抑制的程度降低，引起细胞异常的增殖、分化以及血管生成，是TSC的关键发病机制。但是由于该病累及全身多个器官，疾病表现多样化，且临床病例数相对较少，因此临床诊治困难。