当基因遇上云计算 让疾病预防再简单一点( 四 )

在简基发展的过程中,凌之浩也遇到过一个非常有借鉴意义的案例。一位有前列腺癌家族病史,但当时自己并无任何症状的用户,通过简基的基因检测结果发现其相关检测位点具有有害突变,提示该用户患前列腺癌的风险要高于正常人群,基于此,简基在为其定制的精准体检方案中特意加入了前列腺特异抗原(PSA)的检测,在随后的三次检测结果中,均发现其PSA的指标明显高于正常值且在持续上升。基于此,简基建议其进行进一步的医学检测,通过影像学检测发现其体内的前列腺结节,并进一步通过穿刺活检确诊为早期前列腺原位癌(并无转移),最后及时做了根治性切除手术,现在预后情况良好,各项指标均为正常。

正是这一案例让凌之浩对基因检测在疾病预防上的意义有了进一步的认识,从基因数据开始,对高风险疾病早关注、早预防。

当然疾病的发生与否其实都可以算作是一个表型,而表型都是由遗传+环境因素共同决定,在基因检测的同时简基还会配合辅助健康问卷调查,为用户制定个体化的精准体检方案,之后由体检合作方进行体检,并最终通过三维数据进行解析并持续提供健康风控服务。

“基因帮”搭建科研服务的桥梁