对症下药 ， 二十多年的顽疾好转了

田军主任告诉贺春娇 ， 结节性硬化症是一种基因病 ， 由TSC1和TSC2两个基因突变所致 。 可以表现为全身多个器官的病变 ， 如面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤、头部纤维斑块 ， 肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病 ， 大部分患者会有癫痫、智力减退 。 由于这个病比较罕见 ， 很多患者都被误诊了 。 但幸运的是 ， 现在有一种治疗肿瘤的靶向药物依维莫司 ， 刚好是针对TSC基因的 ， 大概有40％的有效性 。

贺春娇服药以后 ， 意想不到二十多年满脸的肉疙瘩几乎看不见了 ， CT发现肾脏的肿瘤也缩小了、肺的病灶也好转了 。 她非常高兴 ， 每3个月、半年就到深圳来复查 。 以前 ， 深圳人得了肿瘤 ， 都想着往北上广甚至国外跑 ， 中国医学科学院肿瘤医院这些“协和系”的北京专家 ， 临床经验丰富、诊治技艺精湛 ， 一些外地患者也慕名而来 。

一岁宝宝也中招

贺春娇乐呵呵之余 ， 也有一丝忧虑 。 原来 ， 田军主任告诉她结节性硬化症属于常染色体显性遗传病 ， 根据遗传规律 ， 父母其中一方患病 ， 子女有大约1／2的可能性患病 。 不幸的是 ， 贺春娇的孩子一岁多出现了癫痫发作 ， 在重庆检查发现脑子里有病变 ， 女儿也患上了结节性硬化症 。

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