丁香医生|被罕见病击中的孩子和家庭黄梅丈夫往

黄梅丈夫往寺庙里的募捐箱投了1000块钱。
寺庙在医院附近，只有不到两站地。募捐箱里的纸币面额很少超过100元。旁边的工作人员很惊讶，上来劝阻，但丈夫没做声。早上离开宾馆的时候，丈夫突然跟她说要再去一趟医院旁边的那个寺庙，要「还愿」。
黄梅夫妇来上海拿孩子们的检测结果。 2011年7月，他们接到上海交通大学医学院附属新华医院电话通知，被建议最好带着孩子亲自过来。黄梅家在广西百色下面的一个县城，夫妻俩在当地做汽修生意。当时大女儿妞妞7岁，小女儿5个多月。
也是因为孩子的病，程宁找到了重庆医科大学附属儿童医院的一位老主任咨询。主任已经头发花白，却也要专门翻阅一本书才能给她大致讲解孩子的病。她意识到问题可能真的很严重。
咨询完走出儿科住院部后，程宁一下坐在了地上，止不住地哭。旁边一位阿姨抱着一个小孩走过来，安慰她，眼前的孩子才7个月大，但已确诊肝癌晚期，叫她别太伤心了。程宁的女儿萱萱那时一岁多。
丈夫知道结果后对程宁说：「孩子不是我们的所有。」程宁当时觉得感动，但还是告诉他：「不是你的所有，但是，是我的所有。」
程宁夫妇在重庆生活。她是护士，丈夫是交警。程宁原本以为，他们都算看过形形色色的生死离别，但当发生在自己身上，她还是没能控制住情绪。
黄梅的大女儿妞妞和程宁的女儿萱萱都被确诊为黏多糖贮积症（简称MPS）Ⅲ型A ，一种罕见病。这种病像是从孩子出生之日起，就在他们身上装了一枚隐形的「定时炸弹」。
随着疾病进程的发展，孩子会出现面容异常、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、视力受损等症状。黏多糖贮积症患儿发病年龄在6个月到6岁不等，预期寿命存在很大差异，病程严重的患儿平均寿命只有10岁。
黏多糖贮积症共发现7种分型，致病基因11个。其中Ⅲ型和Ⅳ型又分别有4种和2种亚型。发病原因是自身无法生产能够代谢黏多糖的酶，造成黏多糖在体内各种组织器官内堆积，到一定程度后随即发病。

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相关疾病种类及治疗方案等
图片来源：见文末
Ⅲ型主要侵犯患儿的神经系统，表现出智能退化、异常躁动和睡眠紊乱等症状。在Ⅲ型A的患儿圈子里，妞妞是年龄最大的孩子，从2004年出生， 2011年确诊至今，她今年已经17岁。 2016年出生、在一岁多时就得到确诊的萱萱，现在4岁多，是确诊时年龄最小的孩子。
两个家庭，一种遭遇。罕见病在中国的家庭上投下长长的阴影，落在孩子和家长身上。流动在罕见病家庭中的爱，像烛火，有的一直亮着，发出微光，有的最后还是被一下吹灭了。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋说：「我第一次带孩子去中国台湾参加黏多糖的活动时，看到所有的家长都跟没事一样的有说有笑，我就被震惊了。他们的生活看着就挺正常的。」
在中国台湾，所有罕见病用药全部由全民健康保险覆盖，当地的黏多糖贮积症患儿也几乎全部由一家综合医院接诊。「所以他们没有那么大的经济压力。而我们的生活已经都打乱了。」北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是目前国内唯一一家关注这一疾病的公益组织。
包括黏多糖患儿家庭在内的所有中国罕见病家庭，都经过了一个痛苦的重建过程。有些挺了过来，有些就被疾病打散了。
辗转求医
因为睡眠异常，在妞妞2岁多时，黄梅就已经开始带着她求医。孩子的症状越来越明显，病因却一直没有找到。
4岁半时，妞妞被幼儿园退学。因为一段时间以来，妞妞行为不好：她直接小便在裤子里，中午又哭又闹，一整天影响其他小朋友。