皮肤有弹性是好，但是如果过度就是病，大概是患有EDS综合征( 二 )

血管破裂可发生于髂动脉，脾动脉，肾动脉或主动脉。在破裂前很少能检测到它，因为这通常是一种假性的黄疸。患者皮肤较薄，可能为半透明，有明显皮下静脉分布，创面可形成萎缩性瘢痕，易发生瘀斑，还可出现静脉曲张。肢端早老(表现为四肢远端皮下脂肪缺乏) ，眼突出，面鼻瘦削，无耳垂等，均为骨畸形的主要表现。肠破裂的主要标准为肠壁破裂，子宫破裂，有阳性家族史。

第二标准：皮肤薄、半透明，典型的面部特征(面部瘦削、大眼睛、薄唇、鼻部瘦削)、肢端早老症、关节活动过度、肌腱与肌肉断裂、马蹄足、早发性静脉曲张、气胸、牙龈萎缩。 COL3A1基因测序和缺失/重复突变检测是目前诊断COL3A1的主要手段。亦可利用Ⅲ型前胶原分析成纤维细胞。

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PLOD1基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病可能是由于赖氨酰羟化酶缺乏引起的。 EDS(EDSⅥ型)是一种常见病、多发病，其特点是肌肉紧张性降低，同时伴有关节松弛，通常由神经专家进行初步评估。椎体后凸可发生于新生儿，几乎所有患者均可发生。脊髓后凸畸形可引起呼吸并发症，常需手术治疗。

03EDS综合征的风险

经典型的EllyDanolos综合征(Ellys综合征Ⅰ和Ⅱ)治疗后，出现不同程度的皮肤扩张、广泛的萎缩性瘢痕及关节过度活动(随着年龄的增加而减轻) 。骨性关节脱位还可引起骨性关节侧凸，这是常见的关节脱位。皮肤损伤特征包括：脆弱的皮肤，过度伸长，呈天鹅绒样(类似长毛) ，在伸长和松弛时容易立即反弹，但创伤后易破裂；伤口愈合不正常，愈合过程缓慢，形成较大瘢痕；易出现瘀伤。通过对COL5A1和COL5A2DNA测序，可确诊。 LS综合征(LSⅢ型)是一种关节活动过多的综合征，主要表现为：关节大小及活动过多(随着年龄的增加而减少) ，关节频繁脱位。常见的慢性关节痛，可类似于纤维肌痛。患者也可表现为侧弯及早期骨性关节。皮肤柔滑(不像天鹅绒样) ，如果有过多的触觉，也只是轻微的触觉。伤口愈合正常，无萎缩性瘢痕形成，皮肤组织无松弛。

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脉管性黄疸可危及生命，表现为血管自发性或黄疸破裂危险，且大关节无黄疸。动脉破裂可累及髂动脉、脾动脉、肾动脉或主动脉。因为通常为假性瘤，所以在破裂之前已存在的黄斑变性很少被发现。子宫和肠子等子宫内膜有明显的自发性破裂风险，而孕妇死亡的风险更大。通常可以通过COL3A1基因序列测定和缺失/重复性突变检测来诊断。